UFRGS/HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS) — Prova 2023
O parto eletivo de uma gestante de 41 anos, com rotina pré-natal irregular (sem ecocardiografia fetal), foi realizado sem intercorrências. Ao nascimento, o exame físico indicou aspecto sindrômico e sopro cardíaco. Ecocardiograma feito aos 3 dias de vida mostrou defeito do septo atrioventricular completo. Qual das síndromes abaixo é a mais frequente na presença dessa cardiopatia estrutural?
DSAVC completo + aspecto sindrômico neonatal → Alta suspeita de Síndrome de Down (Trissomia do 21).
O defeito do septo atrioventricular completo (DSAVC) é uma cardiopatia congênita complexa e é a malformação cardíaca mais comum associada à Síndrome de Down (Trissomia do 21). A presença de um aspecto sindrômico no recém-nascido, juntamente com essa cardiopatia, aponta fortemente para o diagnóstico de Síndrome de Down.
O defeito do septo atrioventricular completo (DSAVC) é uma cardiopatia congênita complexa que envolve a ausência de porções do septo interatrial e interventricular, resultando em uma comunicação ampla entre os quatro câmaras cardíacas e uma valva atrioventricular comum. Essa malformação leva a um grande shunt da esquerda para a direita, sobrecarga de volume e pressão nas câmaras direitas e hipertensão pulmonar precoce. O DSAVC completo é a cardiopatia congênita mais fortemente associada à Síndrome de Down (Trissomia do 21), ocorrendo em aproximadamente 40-50% dos indivíduos afetados. A presença de um recém-nascido com aspecto sindrômico e essa cardiopatia deve levantar imediatamente a suspeita de Síndrome de Down, que pode ser confirmada por cariótipo. A idade materna avançada é um fator de risco conhecido para anomalias cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down. O manejo do DSAVC completo é cirúrgico, geralmente realizado nos primeiros meses de vida, para prevenir o desenvolvimento de hipertensão pulmonar irreversível. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita.
O defeito do septo atrioventricular completo (DSAVC) é a cardiopatia congênita mais frequente e característica da Síndrome de Down, ocorrendo em cerca de 40-50% dos casos.
Recém-nascidos com Síndrome de Down podem apresentar hipotonia, prega palmar única, fendas palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e displásicas, além de cardiopatias congênitas.
A idade materna avançada aumenta o risco de não disjunção cromossômica durante a meiose, que é o mecanismo mais comum da Trissomia do 21, levando à Síndrome de Down.
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