Defeito do Septo Atrioventricular: Diagnóstico em Síndrome de Down

HR Presidente Prudente - Hospital Regional de Presidente Prudente (SP) — Prova 2024

Enunciado

Menina com síndrome de Down diagnosticada ao nascimento é levada ao pronto atendimento com 10 dias de vida devido a desconforto respiratório. Ao exame, detecta-se taquidispneia, hepatoesplenomegalia e ausculta cardíaca com hipofonese de primeira bulha, desdobramento de segunda bulha e sopro cardíaco 4+/6. O pediatra solicitou um ecocardiograma na urgência, que provavelmente irá revelar

Alternativas

  1. A) persistência de canal arterial.
  2. B) transposição de grandes artérias.
  3. C) coarctação de aorta.
  4. D) defeito do septo atrioventricular.
  5. E) drenagem venosa anômala.

Pérola Clínica

Síndrome de Down + cardiopatia grave neonatal → suspeitar Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV).

Resumo-Chave

O defeito do septo atrioventricular é a cardiopatia congênita mais comum na Síndrome de Down, manifestando-se precocemente com sinais de insuficiência cardíaca congestiva, como taquidispneia e hepatoesplenomegalia, e sopro cardíaco característico. O ecocardiograma é essencial para o diagnóstico.

Contexto Educacional

O defeito do septo atrioventricular (DSAV), também conhecido como canal atrioventricular, é a cardiopatia congênita mais comum em pacientes com Síndrome de Down, afetando cerca de 40-50% deles. Sua importância clínica reside na gravidade das manifestações, que frequentemente levam à insuficiência cardíaca congestiva precoce e à necessidade de intervenção cirúrgica. A suspeita deve ser alta em neonatos com Síndrome de Down que apresentam desconforto respiratório e sinais de sobrecarga cardíaca. Fisiopatologicamente, o DSAV envolve uma comunicação entre os átrios e os ventrículos, com uma valva atrioventricular comum, resultando em um grande shunt esquerda-direita e hipertensão pulmonar. O diagnóstico é confirmado pelo ecocardiograma, que detalha a anatomia e a hemodinâmica. Clinicamente, a presença de taquidispneia, hepatoesplenomegalia e sopro cardíaco intenso em um recém-nascido com Síndrome de Down é altamente sugestiva. O tratamento do DSAV é predominantemente cirúrgico, visando corrigir o defeito e prevenir a progressão da hipertensão pulmonar e a insuficiência cardíaca. O prognóstico depende da correção cirúrgica oportuna e do manejo das complicações. É crucial que residentes reconheçam a associação e a apresentação clínica para um diagnóstico e tratamento precoces.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais clínicos do defeito do septo atrioventricular em neonatos?

Neonatos com DSAV podem apresentar desconforto respiratório, taquidispneia, dificuldade de ganho ponderal, hepatoesplenomegalia e sopros cardíacos intensos, indicando insuficiência cardíaca congestiva devido ao grande shunt esquerda-direita.

Por que o defeito do septo atrioventricular é comum na Síndrome de Down?

O DSAV é a cardiopatia congênita mais prevalente na Síndrome de Down, ocorrendo em cerca de 40-50% dos casos, devido a alterações no desenvolvimento embrionário do coração associadas à trissomia do cromossomo 21.

Qual o papel do ecocardiograma no diagnóstico do DSAV?

O ecocardiograma é o exame padrão-ouro para o diagnóstico do DSAV, permitindo a visualização detalhada da anatomia cardíaca, a extensão do defeito, a presença de valva atrioventricular comum e a avaliação hemodinâmica do shunt.

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