PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2026
Assinale a opção que indica a associação de síndrome congênita com a sua cardiopatia mais comum:
Síndrome de Down → Defeito do Septo Átrio-Ventricular (DSAV) total é a associação clássica.
A associação entre síndromes genéticas e cardiopatias é tema recorrente; o DSAV total ocorre em cerca de 40-50% dos pacientes com Síndrome de Down.
O conhecimento das associações sindrômicas é vital na pediatria e cardiologia pediátrica. A Síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum e o DSAV total é sua marca registrada cardíaca. Em provas de residência, as bancas frequentemente exploram a distinção entre Turner (Coarctação/Aorta Bicúspide), Noonan (Estenose Pulmonar) e Edwards (Comunicação Interventricular/Polivalvular). A fisiopatologia do DSAV envolve um shunt de alto fluxo que leva à congestão pulmonar precoce, diferenciando-se de defeitos menores que podem ser acompanhados clinicamente por mais tempo.
O defeito do septo atrioventricular (DSAV), também conhecido como defeito do coxim endocárdico, ocorre devido a uma falha na fusão dos coxins endocárdicos durante a embriogênese cardíaca. Na Síndrome de Down (Trissomia do 21), há uma superexpressão de genes que interferem na migração e adesão celular nesse processo. Isso resulta em um canal atrioventricular comum, com comunicações interatrial e interventricular, além de uma valva AV única. Cerca de metade das crianças com Down apresentam cardiopatia, e destas, o DSAV total é a lesão mais característica e prevalente, exigindo correção cirúrgica precoce para evitar hipertensão pulmonar fixa.
Na Síndrome de Turner (45,X), as lesões obstrutivas do lado esquerdo predominam, sendo a valva aórtica bicúspide a mais comum, seguida pela coarctação da aorta. Já na Síndrome de Noonan, que compartilha algumas características fenotípicas com Turner mas ocorre em ambos os sexos, a cardiopatia mais frequente é a estenose valvar pulmonar (frequentemente com valva displásica) e a cardiomiopatia hipertrófica. É fundamental diferenciar as duas, pois Turner afeta o lado esquerdo e Noonan, preferencialmente, o lado direito do coração.
O manejo do DSAV total foca na prevenção da insuficiência cardíaca e da doença vascular pulmonar obstrutiva. Devido ao grande shunt esquerda-direita, esses lactentes desenvolvem precocemente sinais de falência cardíaca (taquipneia, dificuldade alimentar, déficit ponderal). O tratamento clínico inicial envolve diuréticos e otimização nutricional. No entanto, a correção cirúrgica definitiva é geralmente indicada entre os 3 e 6 meses de vida. Em pacientes com Síndrome de Down, a progressão para hipertensão pulmonar pode ser mais rápida, o que torna o acompanhamento ecocardiográfico e a intervenção precoce cruciais para o prognóstico a longo prazo.
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