SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2022
Algumas malformações fetais detectadas no exame morfológico de segundo trimestre são indicativas de anomalia cromossômica. Sendo assim, assinale a alternativa que apresenta a relação correta entre a malformação e a respectiva afecção.
Defeito do coxim endocárdico + Trissomia do 21 = Associação clássica em USG morfológico.
O ultrassom morfológico de segundo trimestre é crucial para rastreamento de anomalias fetais. Certas malformações têm forte associação com síndromes cromossômicas específicas, sendo o defeito do coxim endocárdico um marcador importante para a Trissomia do 21.
O rastreamento de malformações fetais e anomalias cromossômicas é uma parte crucial do pré-natal, especialmente através do ultrassom morfológico de segundo trimestre (entre 18 e 24 semanas). A detecção precoce de marcadores ultrassonográficos e malformações maiores permite o aconselhamento parental, a programação do parto em centros especializados e a preparação para intervenções pós-natais. A compreensão das associações entre malformações específicas e síndromes cromossômicas é fundamental para o diagnóstico diferencial e a conduta clínica. A fisiopatologia das anomalias cromossômicas envolve erros na divisão celular (meiose ou mitose), resultando em um número anormal de cromossomos ou alterações estruturais. Essas alterações genéticas podem levar a um desenvolvimento fetal atípico, manifestando-se como malformações em diversos sistemas orgânicos. A suspeita diagnóstica surge a partir de achados ultrassonográficos, que podem ser confirmados por exames invasivos como a amniocentese ou biópsia de vilo corial, ou por testes não invasivos como o NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). O manejo de fetos com anomalias cromossômicas e malformações associadas é multidisciplinar, envolvendo obstetras, geneticistas, cardiologistas pediátricos, cirurgiões pediátricos e neonatologistas. O prognóstico varia amplamente dependendo da síndrome e da gravidade das malformações. É essencial fornecer suporte psicológico aos pais e discutir todas as opções de manejo, incluindo a possibilidade de interrupção da gestação em casos permitidos por lei e com indicação médica.
As malformações cardíacas mais frequentemente associadas à Trissomia do 21 (Síndrome de Down) são os defeitos do septo atrioventricular, incluindo o defeito do coxim endocárdico, que é uma forma completa ou parcial dessa anomalia.
O ultrassom morfológico de segundo trimestre é fundamental para rastrear marcadores e malformações que aumentam o risco de anomalias cromossômicas, permitindo aconselhamento e, se indicado, investigação diagnóstica invasiva.
Onfalocele é a herniação de vísceras abdominais cobertas por um saco, frequentemente associada a anomalias cromossômicas (como Trissomia do 13 e 18). Gastrosquise é a herniação de vísceras sem saco, geralmente não associada a cromossomopatias, mas sim a outras malformações e restrição de crescimento.
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