FJG - Fundação João Goulart / SMS Rio de Janeiro — Prova 2015
São achados laboratoriais (dosagem sanguínea) de um recém-nascido com diagnóstico de erro inato do metabolismo por defeito do ciclo da ureia:
Defeito ciclo ureia RN → ↑ Amônia, pH e CO2 normais (sem acidose/alcalose primária).
Defeitos do ciclo da ureia resultam no acúmulo de amônia no sangue devido à incapacidade de convertê-la em ureia. A hiperamonemia é a principal característica, geralmente sem acidose ou alcalose metabólica primária, distinguindo-os de outras acidemias orgânicas.
Os defeitos do ciclo da ureia (DCU) são um grupo de erros inatos do metabolismo que resultam na incapacidade de converter amônia, um produto tóxico do metabolismo proteico, em ureia para excreção renal. Essa condição é de extrema importância na neonatologia e pediatria, pois a hiperamonemia resultante pode causar danos neurológicos irreversíveis e morte se não for diagnosticada e tratada precocemente. A fisiopatologia central dos DCU é o acúmulo de amônia no sangue, que é neurotóxica. Os achados laboratoriais típicos em um recém-nascido com DCU incluem amônia sérica marcadamente elevada. Diferentemente de outras acidemias orgânicas, o pH e o CO2 sanguíneos geralmente permanecem normais, pois não há produção excessiva de ácidos orgânicos primários. O diagnóstico precoce é crucial e pode ser suspeitado por triagem neonatal expandida e confirmado por dosagem de aminoácidos e ácidos orgânicos. O tratamento emergencial da hiperamonemia envolve a interrupção da ingestão proteica, administração de agentes sequestradores de amônia (como benzoato de sódio e fenilacetato de sódio) e, em casos graves, hemodiálise ou hemofiltração para remover rapidamente a amônia. O manejo a longo prazo inclui dieta com restrição proteica e suplementação de aminoácidos específicos.
A amônia se eleva porque o ciclo da ureia é a principal via para a detoxificação da amônia, convertendo-a em ureia para excreção. Um defeito nesse ciclo impede essa conversão, levando ao acúmulo tóxico de amônia.
As manifestações incluem letargia, recusa alimentar, vômitos, irritabilidade, hipotonia, convulsões e coma, que podem progredir rapidamente e levar a danos neurológicos irreversíveis.
A principal diferença laboratorial é que nos defeitos do ciclo da ureia há hiperamonemia com pH e CO2 geralmente normais (sem acidose metabólica primária), enquanto nas acidemias orgânicas, a hiperamonemia é acompanhada por acidose metabólica e cetonúria.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo