HFCF - Hospital Federal Cardoso Fontes (RJ) — Prova 2015
A substância ingerida pela gestante que pode causar ambiguidade genital ao nascimento é:
Danazol na gestação → virilização fetal feminina → ambiguidade genital ao nascimento.
O Danazol é um androgênio atenuado que, quando ingerido pela gestante, pode atravessar a placenta e causar virilização de fetos femininos, resultando em ambiguidade genital ao nascimento. É contraindicado na gravidez.
A ambiguidade genital ao nascimento é uma condição complexa que exige investigação imediata e multidisciplinar. A exposição a substâncias teratogênicas durante a gestação é uma das causas, e o Danazol é um exemplo clássico. Este medicamento, um androgênio atenuado, é utilizado no tratamento de endometriose e doença fibrocística da mama, mas é estritamente contraindicado na gravidez devido ao seu potencial virilizante em fetos femininos. A fisiopatologia da virilização fetal pelo Danazol envolve sua capacidade de se ligar aos receptores androgênicos e ativar vias de sinalização que promovem o desenvolvimento de características masculinas nos genitais externos de um feto geneticamente feminino (XX). O período crítico para essa virilização é entre a 8ª e a 12ª semana de gestação, quando ocorre a diferenciação dos genitais externos. O diagnóstico é feito ao nascimento, com base no exame físico e história materna de uso de medicamentos. O manejo da ambiguidade genital induzida por Danazol envolve a confirmação do sexo genético e a avaliação do grau de virilização. A conduta pode incluir aconselhamento familiar, acompanhamento endocrinológico e, em alguns casos, cirurgia reconstrutiva para feminização dos genitais externos. A prevenção é a medida mais importante, com rigorosa contraindicação do Danazol durante a gravidez e uso de métodos contraceptivos eficazes em mulheres em idade fértil que o utilizam.
O Danazol é um derivado sintético da testosterona com atividade androgênica atenuada. Quando administrado durante a gestação, ele pode atravessar a placenta e expor o feto feminino a níveis elevados de androgênios, levando à virilização dos genitais externos, como clitoromegalia e fusão labioescrotal.
As características incluem clitoromegalia, fusão labioescrotal e, em casos mais graves, um seio urogenital persistente. O grau de virilização depende da dose, duração da exposição e do período gestacional em que a exposição ocorreu.
Outras causas importantes incluem a hiperplasia adrenal congênita (a causa mais comum de virilização em fetos femininos), exposição a outros androgênios exógenos (como testosterona ou progestágenos sintéticos com atividade androgênica), e disgenesia gonadal ou outras anomalias cromossômicas.
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