SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2022
Uma lactente com seis meses de vida foi levada ao pronto-atendimento, com história de edema, calor e dor em tornozelos, pés, punhos e mãos há doze horas. Sua mãe nega febre e relata que o irmão de cinco anos de idade faz uso de hidroxiureia. Com base nesse caso hipotético, assinale a alternativa que apresenta o exame que deverá ser solicitado para a confirmação diagnóstica.
Lactente <1 ano com dactilite + história familiar de doença falciforme → Eletroforese de hemoglobinas para diagnóstico.
A dactilite (edema doloroso de mãos e pés) é a primeira manifestação da doença falciforme em lactentes, geralmente entre 6 meses e 2 anos. A história familiar de uso de hidroxiureia (tratamento para doença falciforme) reforça a suspeita, tornando a eletroforese de hemoglobinas o exame confirmatório essencial.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária grave, caracterizada pela produção de hemoglobina S, que polimeriza em condições de hipóxia, levando à deformação dos eritrócitos em forma de foice. Essa alteração causa hemólise crônica e oclusão microvascular, resultando em diversas manifestações clínicas. A doença é uma das mais comuns no Brasil, especialmente em populações afrodescendentes, e sua triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce. A dactilite, ou síndrome mão-pé, é a primeira manifestação clínica em cerca de 30% dos pacientes, ocorrendo geralmente entre 6 meses e 2 anos de idade. Caracteriza-se por edema doloroso, calor e sensibilidade nas mãos e pés, devido à oclusão dos pequenos vasos sanguíneos nos ossos. A suspeita diagnóstica é reforçada pela história familiar de doença falciforme ou traço falciforme. O diagnóstico definitivo é feito pela eletroforese de hemoglobinas, que identifica a presença e proporção de hemoglobina S. O manejo da anemia falciforme inclui profilaxia de infecções, vacinação, suplementação de ácido fólico e tratamento das crises. A hidroxiureia é um medicamento que aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF), reduzindo a frequência de crises vaso-oclusivas e a necessidade de transfusões. O diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar são cruciais para melhorar a qualidade de vida e o prognóstico desses pacientes.
A dactilite, caracterizada por edema doloroso e calor nas mãos e pés, é frequentemente a primeira manifestação clínica da anemia falciforme em lactentes, geralmente após os 6 meses de idade.
A eletroforese de hemoglobinas permite identificar e quantificar os diferentes tipos de hemoglobina presentes, como a hemoglobina S, confirmando o diagnóstico de doença falciforme.
A história familiar de doença falciforme ou uso de medicamentos como hidroxiureia (indicada para a doença) aumenta significativamente a suspeita diagnóstica, direcionando a investigação.
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