Cromossomopatias: Patau, Edward, Turner e Klinefelter
IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2019
Enunciado
Com relação às cromossomopatias e suas implicações na morbimortalidade infantil, assinale a alternativa correta.
Alternativas
A) A síndrome de Patau, conhecia como trissomia do cromossomo 13, apresenta letalidaade precoce, com muitos abortos espontâneos, o que torna difícil determinar sua frequência na população.
B) Na síndrome do Duplo Y (47, XYY), encontram-se habitualmente portadores com fácies típica, com estatura acima da média para a idade, sem comprometimento cognitivo importante.
C) Na síndrome de Edward, ou trissomia do cromossomo 18, a taxa de letalidade tem caído ao longo dos anos, graças aos avanços científicos. Atualmente, estima-se uma taxa de sobrevida próxima a 70% ao fim do primeiro ano de vida.
D) A síndrome de Turner, ou monossomia X, apresenta o fenótipo 45X como modelo clássico, embora haja formas de mosaicismos e outras com alterações estruturais dos cromossomos. Essa variante determina uma cromossomopatia que, assim como a maioria delas, está intimamente ligada à idade moaterna ao engravidar.
E) Na síndrome de Klinefelter, de fenótipo 47 XXY, pode não haver comprometimento intelectual, mas, invariavelmente, seus portadores terão desenvolvimento sexual anômalo, o que pode ser percebido desde os primeiros anos de vida.
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