UniEVANGÉLICA - Universidade Evangélica de Goiás — Prova 2015
Os critérios de Amsterdam são dados clínicos para o diagnóstico do câncer colorretal hereditário não polopoide (HNPCC). Uma paciente de 35 anos dá entrada no ambulatório de cirurgia, preocupado por ser portador do HNPCC, relatando ter três parentes com câncer colorretal. Nesse caso, faz parte deste diagnóstico (HNPCC):
HNPCC (Síndrome de Lynch) → Critérios de Amsterdam II incluem ≥ 2 gerações sucessivas com câncer.
Os Critérios de Amsterdam II são ferramentas clínicas para identificar famílias com alto risco de Câncer Colorretal Hereditário Não Polipóide (HNPCC), também conhecido como Síndrome de Lynch. Um dos critérios chave é a presença de pelo menos duas gerações sucessivas afetadas por cânceres associados ao HNPCC, indicando um padrão de herança autossômica dominante.
O Câncer Colorretal Hereditário Não Polipóide (HNPCC), também conhecido como Síndrome de Lynch, é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, representando cerca de 3-5% de todos os casos de câncer colorretal. É uma síndrome autossômica dominante causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, resultando em instabilidade de microssatélites nos tumores. A identificação precoce de indivíduos e famílias afetadas é fundamental para a implementação de estratégias de rastreamento e prevenção. Os Critérios de Amsterdam II são um conjunto de diretrizes clínicas estabelecidas para auxiliar na identificação de famílias com HNPCC. Eles incluem a presença de pelo menos três parentes com cânceres associados ao HNPCC (colorretal, endométrio, intestino delgado, ureter ou pelve renal), sendo um deles parente de primeiro grau dos outros dois, com pelo menos duas gerações sucessivas afetadas e um diagnóstico antes dos 50 anos em pelo menos um dos casos. Além disso, a polipose adenomatosa familiar (PAF) deve ser excluída. O reconhecimento desses critérios permite que os médicos suspeitem de HNPCC e encaminhem os pacientes para aconselhamento genético e testes moleculares. O manejo de pacientes com Síndrome de Lynch envolve vigilância intensiva, incluindo colonoscopias anuais ou bienais a partir de idades mais jovens, além de rastreamento para outros cânceres associados. Residentes devem estar familiarizados com esses critérios para identificar pacientes em risco e garantir o manejo adequado.
Os principais cânceres associados ao HNPCC (Síndrome de Lynch) incluem câncer colorretal, câncer de endométrio, câncer de ovário, câncer gástrico, câncer de intestino delgado, câncer de trato urinário (ureter e pelve renal) e tumores do sistema nervoso central.
A identificação de pacientes com HNPCC é crucial para implementar programas de rastreamento intensificados, como colonoscopias mais frequentes e exames ginecológicos, visando a detecção precoce e a prevenção de cânceres associados, melhorando significativamente o prognóstico.
Os Critérios de Amsterdam são ferramentas de triagem clínica para identificar famílias de alto risco, mas não são diagnósticos genéticos. Pacientes que preenchem esses critérios devem ser encaminhados para aconselhamento genético e testagem molecular para confirmar a presença de mutações nos genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
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