Síndrome de Lynch: Critérios de Amsterdam II e Diagnóstico

HSLRP - Hospital São Luiz Rede D'Or Ribeirão Preto (SP) — Prova 2025

Enunciado

A síndrome de Lynch é uma condição hereditária autossômica dominante que predispõe os portadores a vários tipos de câncer, principalmente o câncer colorretal e endometrial. Os Critérios de Amsterdam são utilizados na investigação diagnóstica da Síndrome de Lynch, auxilindo na identificação precoce e no seguimento adequado, e, por consequência, melhorando os resultados clínicos e reduzindo a mortalidade associada a essa síndrome. Assinale a alternativa que apresenta, corretamente, um critério dos Critérios de Amsterdam II:

Alternativas

  1. A) Câncer com padrão indiferenciado ou com células em anel de sinete.
  2. B) Câncer em dois parentes de primeiro grau localizado no cólon direito.
  3. C) Um ou mais casos de câncer diagnosticados antes dos 40 anos.
  4. D) Câncer envolvendo pelo menos duas gerações sucessivas.

Pérola Clínica

Critérios de Amsterdam II → pelo menos 3 parentes com câncer associado à SL, 2 gerações sucessivas, 1 < 50 anos.

Resumo-Chave

Os Critérios de Amsterdam II são ferramentas clínicas para identificar famílias com suspeita de Síndrome de Lynch, focando na história familiar de câncer colorretal e outros cânceres relacionados, como o endometrial, em múltiplas gerações e idades jovens.

Contexto Educacional

A Síndrome de Lynch (SL), também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, caracterizada por um risco elevado de câncer colorretal e outros tumores, como o endometrial. É uma condição autossômica dominante, causada por mutações em genes de reparo de DNA (MMR). A identificação precoce é vital para o rastreamento e manejo adequados. Os Critérios de Amsterdam II são uma ferramenta clínica essencial para a triagem de famílias com suspeita de SL. Eles incluem a presença de pelo menos três parentes com câncer associado à SL (colorretal, endometrial, intestino delgado, ureter ou pelve renal), sendo um deles parente de primeiro grau dos outros dois; o envolvimento de pelo menos duas gerações sucessivas; e pelo menos um caso de câncer diagnosticado antes dos 50 anos. O diagnóstico da SL permite a implementação de estratégias de rastreamento intensificadas, como colonoscopias mais frequentes e, em alguns casos, cirurgias profiláticas, além de aconselhamento genético. Isso melhora significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos portadores, reduzindo a incidência e a mortalidade por câncer.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais cânceres associados à Síndrome de Lynch?

A Síndrome de Lynch predispõe principalmente ao câncer colorretal e endometrial, mas também a cânceres gástricos, de ovário, pâncreas, ureter, pelve renal, trato biliar e cérebro.

Qual a importância dos Critérios de Amsterdam II na Síndrome de Lynch?

Os Critérios de Amsterdam II são cruciais para a identificação precoce de famílias com suspeita de Síndrome de Lynch, permitindo rastreamento e manejo adequados para reduzir a mortalidade.

Como a Síndrome de Lynch é herdada?

A Síndrome de Lynch é uma condição hereditária autossômica dominante, causada por mutações em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo