UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2024
Menina, 8 dias de vida, é trazida ao Pronto-Socorro com quadro de vômitos, letargia, perda de peso, sinais de desidratação, perfusão periférica lentificada, FC=185bpm. Exames laboratoriais: sódio=118mEq/L; potássio=8mEq/L; glicose=39mg/dL. Mãe refere que um dos exames do teste de triagem neonatal biológica está alterado. A HIPÓTESE DIAGNÓSTICA É:
RN com vômitos, letargia, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e hipoglicemia + teste do pezinho alterado → Crise Adrenal por HAC.
A crise adrenal neonatal, frequentemente causada por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase, é uma emergência pediátrica. A tríade de hiponatremia, hipercalemia e hipoglicemia em um recém-nascido com quadro de choque e desidratação, especialmente com história de triagem neonatal alterada, é altamente sugestiva e exige tratamento imediato.
A crise adrenal neonatal é uma condição grave e potencialmente fatal, frequentemente causada pela forma perdedora de sal da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), mais comumente por deficiência de 21-hidroxilase. A incidência da HAC é de aproximadamente 1:10.000 a 1:15.000 nascidos vivos, e a detecção precoce através da triagem neonatal (teste do pezinho) é crucial para prevenir a crise. O reconhecimento rápido dos sintomas e a intervenção imediata são vitais para a sobrevida e o prognóstico do neonato. A fisiopatologia envolve a deficiência de enzimas esteroidogênicas na córtex adrenal, resultando em produção insuficiente de cortisol e, na forma perdedora de sal, também de aldosterona. A falta de cortisol leva à hipoglicemia e instabilidade hemodinâmica, enquanto a deficiência de aldosterona causa perda renal de sódio e retenção de potássio, culminando em hiponatremia, hipercalemia e desidratação grave. A suspeita deve surgir em qualquer neonato com vômitos, letargia, desidratação e choque, especialmente se houver alterações eletrolíticas e hipoglicemia, ou história de triagem neonatal alterada. O tratamento é uma emergência médica e inclui ressuscitação volêmica com soro fisiológico, correção da hipoglicemia com glicose e administração imediata de hidrocortisona intravenosa para repor o cortisol deficiente. Em casos de perda de sal, pode ser necessária a reposição de fludrocortisona após a fase aguda. O manejo a longo prazo envolve terapia de reposição hormonal contínua. A educação dos pais sobre os sinais de crise e a importância da adesão ao tratamento são fundamentais para a prevenção de futuras crises.
Os sinais incluem vômitos, letargia, perda de peso, desidratação, perfusão periférica lentificada, taquicardia e, em casos graves, choque. Laboratorialmente, destacam-se hiponatremia, hipercalemia e hipoglicemia.
A conduta inicial é de emergência, incluindo estabilização hemodinâmica com fluidos intravenosos, correção da hipoglicemia e administração de hidrocortisona intravenosa. A correção dos distúrbios eletrolíticos também é fundamental.
A HAC, especialmente a deficiência de 21-hidroxilase, é a causa mais comum de crise adrenal neonatal. A deficiência enzimática impede a síntese de cortisol e aldosterona, levando à insuficiência adrenal e perda de sal, resultando nos sintomas e alterações eletrolíticas características.
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