HMTJ - Hospital e Maternidade Therezinha de Jesus (MG) — Prova 2015
Criança nasce com onfalocele e é encaminhada ao centro cirúrgico para cirurgia de urgência. As alterações congênitas que apresentam maior associação com esta malformação são:
Onfalocele → alta associação com malformações íleo-jejunais e cardíacas.
A onfalocele é um defeito da parede abdominal com alta taxa de associação com outras malformações congênitas, sendo as mais comuns as do trato gastrointestinal (especialmente íleo-jejunais) e as cardíacas.
A onfalocele é um defeito congênito da parede abdominal caracterizado pela herniação de vísceras abdominais (geralmente intestino, fígado ou estômago) através do anel umbilical, recobertas por um saco membranoso composto por peritônio e âmnio. É uma condição que exige cirurgia de urgência e está frequentemente associada a outras malformações congênitas, o que a diferencia da gastrosquise, que geralmente é um defeito isolado. A associação com outras anomalias é alta, ocorrendo em 50-70% dos casos. As malformações mais comumente encontradas são as cardíacas (em até 50% dos pacientes), seguidas pelas gastrointestinais (como atresias intestinais, má rotação, divertículo de Meckel), urogenitais e do sistema nervoso central. Além disso, a onfalocele está frequentemente ligada a síndromes genéticas, como a Síndrome de Beckwith-Wiedemann, trissomias 13 e 18, e a Pentalogia de Cantrell. O manejo da onfalocele, além da correção cirúrgica do defeito da parede abdominal, exige uma investigação completa para identificar e tratar as malformações associadas. Isso inclui ecocardiograma, ultrassonografia renal e abdominal, e avaliação genética. A presença e a gravidade dessas anomalias associadas são os principais determinantes do prognóstico e da morbimortalidade. Residentes devem ter um conhecimento aprofundado dessas associações para garantir uma abordagem diagnóstica e terapêutica abrangente e multidisciplinar.
As malformações mais comuns associadas à onfalocele incluem anomalias cardíacas (em até 50% dos casos), malformações gastrointestinais (como atresias, má rotação), anomalias urogenitais e síndromes genéticas (como a Síndrome de Beckwith-Wiedemann).
A onfalocele tem uma associação muito maior com outras malformações congênitas e síndromes genéticas, enquanto a gastrosquise é geralmente um defeito isolado, com menor incidência de anomalias associadas.
A investigação é crucial porque a presença de malformações associadas impacta diretamente o prognóstico e o plano de tratamento, exigindo uma abordagem multidisciplinar e priorização das condições mais ameaçadoras à vida.
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