CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2011
Criança de 5 anos com quadro de fotofobia e baixa de acuidade visual apresenta o exame biomicroscópico (sem midríase medicamentosa) abaixo. Assinale a alternativa correta.
Aniridia → bilateral + nistagmo + hipoplasia foveal = baixa acuidade visual.
A aniridia é uma malformação panocular bilateral causada por mutações no gene PAX6. A baixa visão é primariamente decorrente da hipoplasia foveal, que gera nistagmo sensorial desde a infância.
A aniridia congênita é um modelo clássico de disgenesia do segmento anterior, mas que afeta globalmente o globo ocular. A genética gira em torno do gene PAX6, um 'master control gene' para o desenvolvimento do olho. A apresentação é quase invariavelmente bilateral e simétrica. O diagnóstico clínico é feito pela observação da ausência total ou parcial do tecido iriano à biomicroscopia. O nistagmo é um sinal clínico crucial que aponta para a hipoplasia foveal subjacente. O manejo requer uma abordagem multidisciplinar: correção óptica, lentes de contato filtrantes para fotofobia, monitoramento rigoroso da pressão intraocular e, fundamentalmente, a investigação genética e sistêmica para excluir a síndrome WAGR em casos de mutação de novo.
Embora a ausência da íris cause fotofobia intensa, a principal causa da baixa acuidade visual na aniridia é a hipoplasia foveal. Devido à mutação no gene PAX6, essencial para o desenvolvimento ocular, a fóvea não se desenvolve adequadamente (ausência da depressão foveal e da zona avascular foveal). Essa deficiência sensorial precoce impede a fixação estável, resultando em nistagmo pendular bilateral desde os primeiros meses de vida. Além disso, a hipoplasia do nervo óptico também pode contribuir para o déficit visual.
A aniridia pode ocorrer de forma isolada (autossômica dominante em 2/3 dos casos) ou como parte da Síndrome WAGR (Tumor de Wilms, Aniridia, Malformações Geniturinárias e Retardo Mental). A síndrome WAGR é causada por uma deleção intersticial no cromossomo 11p13, que engloba os genes PAX6 e WT1. Crianças com aniridia esporádica (sem história familiar) têm um risco de até 30% de desenvolver Tumor de Wilms, exigindo rastreamento com ultrassonografia abdominal periódica até os 7-8 anos de idade.
A aniridia é uma doença panocular. Além da íris e retina, afeta a córnea através da deficiência de células-tronco limbares, levando à progressiva opacificação e vascularização periférica (ceratopatia da aniridia). O glaucoma ocorre em cerca de 50% a 75% dos pacientes, geralmente surgindo na adolescência ou início da vida adulta devido ao fechamento progressivo do ângulo por remanescentes rudimentares da íris. Catarata e subluxação do cristalino também são achados frequentes ao longo da vida.
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