Hemofilia A Grave: Diagnóstico e Profilaxia em Crianças

HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2025

Enunciado

Criança de 4 anos, com histórico de equimoses após pequenos traumas, desde o primeiro ano de vida, apresenta dor intensa e inchaço no quadríceps direito após queda leve. A mãe relata que frequentemente apresenta sangramentos nas gengivas ao escovar os dentes e já leve episódios de sangramento nasal. Exames laboratoriais: TTPa prolongado, com fator VIII bem reduzido (1%). O diagnóstico mais provável e o manejo adequado devem ser, respectivamente:

Alternativas

1. A) Púrpura trombocitopênica trombótica - iniciar plasmaferese.
2. B) Hemofilia A grave - iniciar profilaxia contínua com fator VIII.
3. C) Doença de von Willebrand - iniciar desmopressina.
4. D) Hemofilia A moderada - iniciar reposição episódica de fator VIII em crises.
5. E) Hemofilia B - solicitar dosagem de fator IX e aguardar resultado.

Pérola Clínica

Criança + sangramentos + TTPa prolongado + Fator VIII < 1% = Hemofilia A grave → Profilaxia contínua Fator VIII.

Resumo-Chave

O quadro clínico de sangramentos recorrentes e o achado laboratorial de TTPa prolongado com deficiência severa do Fator VIII (1%) são diagnósticos de Hemofilia A grave. A profilaxia contínua com Fator VIII é o tratamento padrão-ouro para prevenir hemartroses e outras complicações.

Contexto Educacional

A Hemofilia A é um distúrbio hemorrágico hereditário ligado ao cromossomo X, caracterizado pela deficiência ou disfunção do Fator VIII da coagulação. A gravidade da doença é classificada de acordo com o nível residual do Fator VIII: grave (<1%), moderada (1-5%) e leve (>5%). Pacientes com Hemofilia A grave apresentam sangramentos espontâneos ou após mínimos traumas, sendo as hemartroses (sangramentos articulares) as manifestações mais comuns e devastadoras, levando à artropatia hemofílica crônica. O diagnóstico é estabelecido pela história clínica de sangramentos, TTPa prolongado e, crucialmente, pela dosagem específica do Fator VIII. O caso descrito, com Fator VIII de 1%, configura Hemofilia A grave. O manejo adequado para a Hemofilia A grave é a profilaxia contínua com concentrado de Fator VIII, que consiste na administração regular do fator para prevenir sangramentos, especialmente as hemartroses, e melhorar a qualidade de vida. A profilaxia contínua é o padrão-ouro e deve ser iniciada precocemente, idealmente antes do segundo sangramento articular ou aos 1-2 anos de idade, para evitar danos articulares irreversíveis. O tratamento episódico (sob demanda) é reservado para casos de Hemofilia A moderada ou leve, ou para o manejo de sangramentos agudos em pacientes já em profilaxia.

Perguntas Frequentes

Quais os principais sintomas da Hemofilia A grave em crianças?

Os principais sintomas incluem sangramentos espontâneos ou após pequenos traumas, como equimoses, sangramentos nasais, gengivais e, principalmente, hemartroses (sangramentos articulares) que causam dor e inchaço.

Como é feito o diagnóstico laboratorial da Hemofilia A?

O diagnóstico é feito pela presença de TTPa prolongado e dosagem reduzida do Fator VIII. A gravidade é definida pelo nível do fator: grave (<1%), moderada (1-5%) e leve (>5%).

Por que a profilaxia contínua é o tratamento de escolha para Hemofilia A grave?

A profilaxia contínua com Fator VIII visa manter níveis mínimos do fator no sangue, prevenindo sangramentos, especialmente as hemartroses, que podem levar a artropatia hemofílica crônica e incapacidade.

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