Cistinose: Síndrome de Fanconi e Cristais na Córnea

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2010

Enunciado

Criança com 6 anos de idade, do sexo masculino, filha de pais consanguíneos. Apresenta síndrome de Fanconi, caracterizada por nefropatia tubular proximal. Qual o diagnóstico mais provável da lesão da córnea, semelhante em ambos os olhos?

Alternativas

1. A) Síndrome de Weill-Marchesani
2. B) Homocistinúria
3. C) Cistinose
4. D) Distrofia farinatta

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