CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2010
Criança com 6 anos de idade, do sexo masculino, filha de pais consanguíneos. Apresenta síndrome de Fanconi, caracterizada por nefropatia tubular proximal. Qual o diagnóstico mais provável da lesão da córnea, semelhante em ambos os olhos?
Criança + Síndrome de Fanconi + Cristais na córnea = Cistinose (depósito de cristais de cistina).
A cistinose é uma doença lisossômica rara onde o acúmulo de cistina causa disfunção renal proximal (Fanconi) e depósitos de cristais cintilantes no estroma corneano.
A cistinose é a causa herdada mais comum da síndrome de Fanconi renal. Existem três formas clínicas: a infantil (nefropática severa), a juvenil (intermediária) e a ocular (adulta, não nefropática). A forma infantil é a mais grave, apresentando-se precocemente com poliúria, desidratação e falha no crescimento. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de cistina nos leucócitos ou pelo teste genético do gene CTNS. Do ponto de vista oftalmológico, a presença de cristais de cistina na córnea é patognomônica. Esses cristais começam a ser visíveis à lâmpada de fenda por volta de 1 a 2 anos de idade. Além da córnea, o acúmulo de cistina na retina pode causar uma retinopatia pigmentar periférica, que pode levar à cegueira noturna e redução do campo visual. O manejo exige uma equipe multidisciplinar envolvendo nefrologistas pediátricos, geneticistas e oftalmologistas.
A cistinose é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de cistina dentro dos lisossomos devido a um defeito no transportador cistinosina. O excesso de cistina forma cristais insolúveis em diversos tecidos. No olho, esses cristais depositam-se inicialmente no estroma anterior da córnea periférica, progredindo para o estroma central e posterior, além de afetar a conjuntiva, íris e corpo ciliar. À lâmpada de fenda, os cristais aparecem como depósitos policromáticos, cintilantes e em forma de agulha. Esses depósitos causam fotofobia intensa, blefarospasmo e erosões corneanas recorrentes, podendo levar à redução da acuidade visual e perda da sensibilidade corneana com o passar dos anos.
A síndrome de Fanconi é frequentemente a primeira manifestação clínica da cistinose nefropática infantil, geralmente surgindo no primeiro ano de vida. Ela consiste em uma disfunção generalizada do túbulo contorcido proximal do rim, resultando na perda urinária excessiva de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio. O acúmulo de cristais de cistina nas células tubulares renais causa dano progressivo, levando ao raquitismo hipofosfatêmico, atraso no crescimento e, eventualmente, insuficiência renal terminal se não tratada. A tríade de nanismo, raquitismo e síndrome de Fanconi em uma criança deve sempre levantar a suspeita de cistinose, sendo o exame oftalmológico crucial para a confirmação diagnóstica através da visualização dos cristais.
O tratamento sistêmico com cisteamina oral é essencial para reduzir os níveis de cistina nos tecidos e retardar a progressão da insuficiência renal, mas ele não é eficaz para remover os cristais já depositados na córnea, pois esta é avascular. Por isso, é necessário o uso de colírios de cisteamina (cloridrato de cisteamina) aplicados topicamente várias vezes ao dia. O tratamento tópico ajuda a dissolver os cristais corneanos, aliviando significativamente a fotofobia e prevenindo complicações como ceratopatia em faixa e erosões epiteliais. O diagnóstico precoce e a adesão rigorosa ao tratamento tópico e sistêmico são determinantes para a qualidade de vida e preservação da visão do paciente.
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