Craniossinostoses Sindrômicas: Crouzon e Apert

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2021

Enunciado

Com relação às craniossinostoses, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) Como consequência ao fechamento prematuro das suturas cranianas, ocorre diminuição do crescimento ósseo na direção paralela à sutura envolvida.
2. B) Hipertelorismo e proptose são frequentemente observados nas síndromes de Crouzon e Apert.
3. C) Escafocefalia, braquicefalia e trigonocefalia são os tipos mais frequentes da forma sindrômica.
4. D) As formas sindrômicas, em geral, acometem uma única sutura craniana.

Pérola Clínica

Crouzon e Apert = Craniossinostose + Proptose + Hipertelorismo.

Resumo-Chave

As craniossinostoses sindrômicas envolvem múltiplas suturas e apresentam alterações faciais características, como proptose e hipertelorismo, devido à hipoplasia do terço médio.

Contexto Educacional

As craniossinostoses são classificadas em não-sindrômicas (geralmente uma única sutura) e sindrômicas (múltiplas suturas e malformações associadas). As síndromes de Crouzon e Apert são causadas por mutações no gene FGFR2. A proptose ocular nessas síndromes é uma emergência potencial, pois a exposição corneana e o risco de luxação do globo ocular podem levar à perda visual. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo neurocirurgia e cirurgia plástica craniofacial para descompressão e remodelação.

Perguntas Frequentes

O que é a Lei de Virchow nas craniossinostoses?

A Lei de Virchow estabelece que o fechamento prematuro de uma sutura craniana resulta na interrupção do crescimento ósseo em uma direção perpendicular à sutura envolvida, com crescimento compensatório paralelo a ela, o que gera as deformidades cranianas características.

Quais as características da Síndrome de Crouzon?

A Síndrome de Crouzon é uma craniossinostose sindrômica autossômica dominante caracterizada por fechamento prematuro de múltiplas suturas, hipoplasia do terço médio da face, proptose ocular (devido a órbitas rasas) e hipertelorismo, sem malformações de extremidades.

Como diferenciar a Síndrome de Apert da de Crouzon?

Ambas apresentam craniossinostose e alterações faciais semelhantes. No entanto, a Síndrome de Apert é obrigatoriamente acompanhada de sindactilia simétrica das mãos e dos pés (fusão de dedos), além de maior frequência de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

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