CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2007
Ceratopatia em vórtex (córnea verticillata) é observada em qual das doenças abaixo?
Córnea verticillata → pensar em Doença de Fabry (causa metabólica) ou uso de Amiodarona (causa medicamentosa).
A ceratopatia em vórtex caracteriza-se por depósitos epiteliais acastanhados em padrão espiralado. É um sinal patognomônico da Doença de Fabry ou toxicidade por certas drogas.
A ceratopatia em vórtex, ou córnea verticillata, é uma alteração do epitélio basal da córnea. Na Doença de Fabry, ela resulta do acúmulo intracelular de Gb3. Embora a visão raramente seja afetada pela ceratopatia em si, sua identificação é vital, pois a Doença de Fabry é uma condição multissistêmica progressiva que pode levar à insuficiência renal, hipertrofia ventricular esquerda e episódios isquêmicos cerebrais precoces. O diagnóstico diferencial com causas medicamentosas é feito pela anamnese. Se o paciente não utiliza amiodarona ou cloroquina, a investigação para Fabry deve ser iniciada com a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (em homens) ou teste genético (em mulheres). O tratamento sistêmico da Doença de Fabry envolve a terapia de reposição enzimática ou o uso de chaperonas farmacológicas, que podem estabilizar as manifestações viscerais da doença.
A Doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, de herança recessiva ligada ao X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Isso leva ao acúmulo sistêmico de glicoesfingolipídios (principalmente globotriaosilceramida - Gb3) nos lisossomos. No olho, o sinal mais precoce e comum (presente em quase todos os homens afetados e muitas mulheres portadoras) é a córnea verticillata. Outros achados incluem a 'catarata de Fabry' (opacidades subcapsulares posteriores em formato de hélice), tortuosidade acentuada dos vasos conjuntivais e retinianos, e edema periorbitário. O reconhecimento desses sinais pelo oftalmologista pode ser a chave para o diagnóstico de uma doença que afeta rins, coração e sistema nervoso.
Além da Doença de Fabry, a causa mais comum de córnea verticillata é o uso crônico de certos medicamentos. A amiodarona (antiarrítmico) é a principal droga associada, causando depósitos em quase 100% dos pacientes após alguns meses de uso. Outras substâncias incluem a cloroquina e hidroxicloroquina (antimaláricos), a indometacina (AINE), a fenotiazina e o tamoxifeno. O mecanismo geralmente envolve a formação de complexos droga-lipídeo que não podem ser metabolizados pelos lisossomos das células epiteliais da córnea. Na maioria dos casos, os depósitos desaparecem lentamente após a suspensão do medicamento, sem deixar sequelas visuais permanentes.
A córnea verticillata apresenta um padrão muito característico de linhas acastanhadas ou amareladas que partem de um ponto central abaixo da pupila e se espalham em redemoinho (vórtex) em direção à periferia, poupando o limbo. Diferencia-se das linhas de ferro (como a linha de Hudson-Stahli) que costumam ser horizontais e únicas no terço inferior da córnea. Diferencia-se também da ceratopatia em faixa, que é composta por depósitos de cálcio na membrana de Bowman e tem aspecto esbranquiçado/calcificado. O exame em lâmpada de fenda com iluminação oblíqua e grande aumento é essencial para localizar os depósitos no nível do epitélio basal.
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