Cornea Plana Congênita: Diagnóstico e Genética

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2018

Enunciado

As alterações representadas nas fotografias de córneas de crianças são aspectos de uma mesma doença congênita e costumam estar associadas a elevada hipermetropia. É correto afirmar:

Alternativas

1. A) As anormalidades costumam ser progressivas, evoluindo para a opacidade total da córnea até o início da adolescência.
2. B) A apresentação pode ser esporádica ou familiar e, quando herdada, a forma recessiva demonstra fenótipo mais agressivo do que a dominante.
3. C) O diagnóstico mais provável é síndrome de Peters.
4. D) Subluxação do cristalino está presente em mais de 90% dos pacientes.

Pérola Clínica

Cornea plana → Curvatura ↓ (< 43D) + Hipermetropia ↑; forma recessiva é mais grave.

Resumo-Chave

A córnea plana é uma anomalia congênita rara onde a curvatura da córnea é reduzida, levando a erro refracional hipermetrópico severo. A forma recessiva (CNA2) apresenta fenótipo mais agressivo que a dominante (CNA1).

Contexto Educacional

A córnea plana congênita é uma condição que desafia o oftalmologista pediátrico devido ao alto erro refracional e risco de ambliopia. O diagnóstico diferencial com outras causas de opacidade corneana congênita, como a Síndrome de Peters ou o esclerocórnea isolada, é fundamental para o manejo adequado. O conhecimento da genética (mutações no gene KERA na forma recessiva) auxilia no aconselhamento familiar. Clinicamente, o paciente apresenta uma córnea visivelmente achatada. A ceratometria e a paquimetria são ferramentas essenciais para confirmar a baixa curvatura. O tratamento foca na correção óptica precoce para prevenir a ambliopia e no monitoramento rigoroso da pressão intraocular, dado o risco aumentado de glaucoma devido à configuração estreita do ângulo iridocorneano.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a córnea plana congênita?

A córnea plana é caracterizada por uma redução significativa da curvatura corneana, frequentemente com valores ceratométricos abaixo de 43 dioptrias, podendo chegar a 20-30D. Clinicamente, isso se traduz em uma câmara anterior rasa e uma elevada hipermetropia, muitas vezes superior a +10.00 dioptrias. Além disso, há frequentemente uma indefinição do limbo, onde a esclera parece avançar sobre a córnea periférica (esclerocórnea).

Qual a diferença entre as formas dominante e recessiva da córnea plana?

A forma autossômica dominante (CNA1) é geralmente mais leve, com menos opacidades e melhor acuidade visual corrigida. Já a forma autossômica recessiva (CNA2), associada a mutações no gene KERA, é mais grave, apresentando curvaturas ainda mais baixas, opacidades estromais centrais mais densas, microcórnea e maior risco de glaucoma de ângulo fechado devido à anatomia do segmento anterior.

Quais são as principais associações oculares da córnea plana?

As principais associações incluem hipermetropia elevada, microcórnea, esclerocórnea periférica, câmara anterior rasa e predisposição ao glaucoma de ângulo fechado. Em alguns casos, pode haver associação com outras anomalias do segmento anterior ou colobomas, mas a subluxação do cristalino não é um achado patognomônico ou frequente nesta condição específica.

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