UNIRIO/HUGG - Hospital Universitário Gaffrée e Guinle - Rio de Janeiro (RJ) — Prova 2020
Considerando abordagem para o diagnóstico da fibrose cística, o teste do suor será considerado positivo se o
Teste do suor positivo para fibrose cística: Cloro > 60 mEq/L.
O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística. Um resultado de cloro no suor maior que 60 mEq/L é considerado positivo, indicando a disfunção da proteína CFTR que leva ao transporte anormal de íons cloreto.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Afeta principalmente as glândulas exócrinas, resultando em secreções espessas e viscosas que obstruem ductos em múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e intestino. A incidência varia, sendo mais comum em caucasianos, e o diagnóstico precoce é crucial para o manejo e melhora do prognóstico. A fisiopatologia central da FC reside na disfunção da proteína CFTR, que atua como um canal de cloreto na membrana celular. Sua alteração leva à diminuição da secreção de cloreto e aumento da absorção de sódio e água, resultando em secreções desidratadas e espessas. O teste do suor, que mede a concentração de cloro no suor, é o principal método diagnóstico. Um valor de cloro > 60 mEq/L é considerado positivo, enquanto valores intermediários exigem testes genéticos para confirmação. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de mucolíticos, broncodilatadores, enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos e antibióticos para infecções. Avanços recentes com moduladores de CFTR têm revolucionado o tratamento, corrigindo a função da proteína em pacientes com mutações específicas. O prognóstico tem melhorado significativamente com o diagnóstico e tratamento precoces.
Um teste do suor é considerado positivo para fibrose cística quando a concentração de cloro no suor é maior que 60 mEq/L. Valores entre 30-59 mEq/L são intermediários e requerem investigação adicional.
O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico da fibrose cística, confirmando a disfunção da proteína CFTR que leva a um transporte anormal de cloreto. É um exame simples, não invasivo e altamente sensível.
Embora raro, outras condições como desnutrição, doença de Addison, hipotireoidismo, displasia ectodérmica e doença do armazenamento de glicogênio tipo I podem causar resultados falso-positivos. Por isso, a correlação clínica é fundamental.
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