CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2013
Assinale a correlação correta: 1) Heterogeneidade gênica 2) Haploinsuficiência 3) Herança poligênica 4) Penetrância gênica I. Característica fenotípica que depende da expressão simultânea de dois ou mais pares de genes (p. ex., cor do olhos) II. A mesma manifestação fenotípica pode ser transmitida por diferentes padrões de herança (p. ex., retinose pigmentar) IlI. Apenas um alelo é mutado, mas há quantidade insuficiente de proteína sintetizada pelo ateio normal (p. ex., síndrome de Stickler) IV. Capacidade de a doença expressar-se, ou não, em todos os portadores de determinada mutação
Penetrância = % de portadores com fenótipo; Expressividade = gravidade do fenótipo no indivíduo.
A genética médica exige distinção clara entre como múltiplos genes interagem (poligenia) e como mutações únicas se manifestam fenotipicamente (penetrância e haploinsuficiência).
A compreensão dos mecanismos de herança e expressão gênica é vital para o aconselhamento genético e diagnóstico de doenças raras. A heterogeneidade gênica explica por que pacientes com a mesma doença podem ter prognósticos e riscos de recorrência familiar distintos. Já a haploinsuficiência desafia a ideia clássica de que um alelo 'saudável' sempre compensa um 'mutado', sendo o mecanismo por trás de síndromes como a de Stickler. Na prática clínica, diferenciar herança poligênica (influenciada por múltiplos genes e ambiente, como a cor dos olhos ou hipertensão) de herança monogênica com penetrância incompleta é crucial. A penetrância incompleta pode fazer com que uma doença pareça 'pular' gerações, enquanto a expressividade variável explica por que membros da mesma família com a mesma mutação apresentam gravidades diferentes da doença.
Heterogeneidade gênica ocorre quando mutações em diferentes genes ou diferentes alelos de um mesmo gene produzem o mesmo fenótipo clínico. Um exemplo clássico é a retinose pigmentar, que pode ser herdada de forma autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X, dependendo do gene afetado.
Haploinsuficiência é um modelo de dominância em que a presença de apenas um alelo funcional (selvagem) não é suficiente para produzir proteína em quantidade necessária para manter a função normal da célula, resultando em um fenótipo doente. É comum em doenças autossômicas dominantes.
Penetrância gênica é a proporção de indivíduos com um genótipo específico que apresentam qualquer característica do fenótipo correspondente. Se uma doença tem penetrância incompleta, nem todos os portadores da mutação manifestarão a patologia.
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