PSU-GO - Processo Seletivo Unificado de Goiás — Prova 2025
Dentre as doenças renais císticas de caráter genético, a presença de cistos renais múltiplos, angiomiolipomas renais, angiofibromas de fronte, rabdomioma cardíaco, linfangioleiomiomatose e lesões cutâneas em confete são critérios diagnóstico para qual doença?
CET = doença multissistêmica com hamartomas, incluindo cistos renais, angiomiolipomas, angiofibromas e rabdomiomas cardíacos.
O Complexo Esclerose Tuberosa (CET) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas em múltiplos órgãos. A presença de uma constelação de achados como cistos renais múltiplos, angiomiolipomas renais, angiofibromas faciais, rabdomioma cardíaco e linfangioleiomiomatose é patognomônica e faz parte dos critérios diagnósticos para o CET.
O Complexo Esclerose Tuberosa (CET) é uma doença genética autossômica dominante rara, mas grave, que afeta aproximadamente 1 em 6.000 nascimentos. É causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que codificam as proteínas hamartina e tuberina, respectivamente. Essas proteínas atuam como supressores tumorais, regulando a via mTOR, essencial para o crescimento e proliferação celular. A disfunção dessa via leva ao desenvolvimento de hamartomas (tumores benignos) em múltiplos órgãos, incluindo cérebro, pele, rins, coração, pulmões e olhos. O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo e a prevenção de complicações. As manifestações clínicas do CET são extremamente variadas e podem surgir em qualquer idade, embora muitas sejam evidentes na infância. Os critérios diagnósticos são divididos em maiores e menores, e a presença de uma combinação específica permite o diagnóstico definitivo. Exemplos de critérios maiores incluem angiomiolipomas renais, rabdomiomas cardíacos, angiofibromas faciais, manchas hipomelanóticas, nódulos subependimários, astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGA) e linfangioleiomiomatose (LAM). A presença de cistos renais múltiplos, embora não seja um critério maior isolado, é uma manifestação renal comum que, em conjunto com outros achados, reforça a suspeita. O manejo do CET é multissistêmico e requer uma equipe interdisciplinar. Inclui o tratamento da epilepsia (comuns e muitas vezes refratárias), monitoramento e tratamento de tumores cerebrais (SEGA), vigilância de angiomiolipomas renais (com risco de hemorragia e insuficiência renal), e manejo da LAM pulmonar. Inibidores de mTOR, como o everolimo, têm demonstrado eficácia no tratamento de SEGA, angiomiolipomas renais e LAM, representando um avanço terapêutico significativo. O aconselhamento genético é essencial para as famílias afetadas.
As manifestações renais mais comuns no CET são os angiomiolipomas renais, que podem ser múltiplos e bilaterais, e os cistos renais. Os angiomiolipomas podem crescer e causar hemorragias, enquanto os cistos podem levar à insuficiência renal crônica.
As lesões cutâneas incluem angiofibromas faciais (adenoma sebáceo), manchas hipomelanóticas (manchas em folha de freixo), placas de Shagreen (placas elevadas na região lombar) e fibromas subungueais (tumores de Koenen). As lesões em confete são pequenas manchas hipopigmentadas.
O rabdomioma cardíaco é o tumor cardíaco mais comum em crianças e é altamente sugestivo de CET, especialmente quando múltiplos. Embora geralmente regridam espontaneamente, podem causar arritmias ou obstrução do fluxo sanguíneo, sendo um critério diagnóstico maior para a doença.
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