HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2024
Pré-escolar, 3 anos, é levado à consulta para supervisão de saúde. É portador de trissomia do cromossoma 21. Faz acompanhamento multiprofissional com boa evolução. Tem quadro atual de cervicalgia ao mobilizar o pescoço lateralmente, episódios de flatulência, desconforto abdominal e diarreia há 2 meses. Exames realizados durante o primeiro ano de vida: ecocardiograma e hemograma normais; dosagem de TSH e T4 livre aos 6 meses e aos 12 meses de vida com resultados normais. Em relação ao monitoramento das comorbidades associadas ao diagnóstico principal do paciente, afirma-se: I. A possibilidade de subluxação ou de instabilidade atlantoaxial deve ser afastada com exame radiológico da região cervical. II. Há necessidade de pesquisar doença celíaca com IgA sérica e anti-transglutaminase IgA nesse momento. III. Como a ocorrência do hipotireoidismo é, predominantemente, da forma congénita, não está indicada a repetição das provas de função tireóidea. Está/Estão correta(s) apenas a(s) afirmativa(s)
Síndrome de Down: Rastrear instabilidade atlantoaxial (radiografia cervical) e doença celíaca (IgA antitransglutaminase), e hipotireoidismo (TSH/T4 livre) periodicamente.
Pacientes com Síndrome de Down têm maior risco de comorbidades específicas, como instabilidade atlantoaxial, doença celíaca e hipotireoidismo. O monitoramento contínuo e a triagem para essas condições são essenciais, mesmo na ausência de sintomas clássicos, ou na presença de sintomas inespecíficos.
A Trissomia do Cromossomo 21, ou Síndrome de Down, é a anomalia cromossômica mais comum, associada a uma série de comorbidades que exigem monitoramento contínuo e especializado. A importância clínica reside na necessidade de um acompanhamento multiprofissional para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida desses indivíduos. A epidemiologia mostra que, embora a expectativa de vida tenha aumentado, a presença de condições como cardiopatias congênitas, hipotireoidismo, instabilidade atlantoaxial e doença celíaca é significativamente maior do que na população geral. A fisiopatologia dessas comorbidades está ligada à alteração genética subjacente. A instabilidade atlantoaxial, por exemplo, decorre da frouxidão ligamentar na região cervical superior, podendo levar à compressão medular. A doença celíaca é mais prevalente devido a fatores genéticos e imunológicos. O hipotireoidismo pode ser congênito ou adquirido (autoimune), exigindo rastreamento periódico. O caso clínico apresenta cervicalgia e sintomas gastrointestinais, que são alertas para instabilidade atlantoaxial e doença celíaca, respectivamente. O diagnóstico e a suspeita devem ser baseados em sintomas, mas também em triagem ativa, dada a alta prevalência. O tratamento e o prognóstico dependem do manejo precoce e adequado das comorbidades. Para instabilidade atlantoaxial, a radiografia cervical é fundamental, e em casos sintomáticos, pode ser necessária intervenção cirúrgica. Para doença celíaca, o rastreamento com IgA sérica e anti-transglutaminase IgA é indicado, seguido de biópsia intestinal para confirmação e implementação de dieta sem glúten. O hipotireoidismo requer monitoramento contínuo da função tireoidiana, pois pode se manifestar em qualquer idade, e tratamento com levotiroxina. Pontos de atenção incluem a necessidade de um plano de saúde individualizado e a educação dos pais sobre os sinais de alerta para cada condição.
A instabilidade atlantoaxial é uma preocupação devido à frouxidão ligamentar característica da Síndrome de Down, que pode levar à compressão medular. É rastreada com radiografias laterais da coluna cervical em flexão e extensão, especialmente se houver sintomas como cervicalgia, alterações da marcha ou fraqueza.
Crianças com Síndrome de Down têm uma prevalência significativamente maior de doença celíaca. O rastreamento é importante porque os sintomas podem ser atípicos ou mascarados, e o diagnóstico precoce permite a implementação de uma dieta sem glúten, prevenindo complicações como má absorção e deficiências nutricionais.
O hipotireoidismo em Síndrome de Down pode ser tanto congênito quanto adquirido (autoimune, tireoidite de Hashimoto). Por isso, o rastreamento da função tireoidiana (TSH e T4 livre) deve ser realizado periodicamente ao longo da vida, e não apenas no período neonatal ou no primeiro ano de vida.
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