Onfalocele e Anomalias Congênitas: Entenda a Associação

Santa Casa de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2023

Enunciado

Com relação às anormalidades congênitas da parede abdominal, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) Dos lactentes que nascem com onfalocele, de 50% a 60% terão anomalias congênitas concomitantes.
2. B) Na gastrosquise, o intestino não é coberto por pele ou âmnio. E não há risco de isquemia intestinal e necrose.
3. C) As hérnias umbilicais na criança geralmente são irredutíveis e, em geral, ocorrem na margem inferior do anel umbilical.
4. D) A persistência da extremidade intestinal do ducto onfalomesentérico resulta em uma anomalia conhecida como divertículo de Zenker
5. E) As hérnias umbilicais adquiridas geralmente se resolvem espontaneamente e tendem a diminuir de tamanho progressivamente.

Pérola Clínica

Onfalocele → alta associação (50-60%) com outras anomalias congênitas (cardíacas, cromossômicas).

Resumo-Chave

A onfalocele é uma falha no fechamento da parede abdominal que permite a herniação de vísceras cobertas por peritônio e âmnio. Sua alta associação com outras malformações a torna um marcador importante para investigação de síndromes genéticas e anomalias cardíacas, exigindo uma avaliação pré-natal e pós-natal abrangente.

Contexto Educacional

As anomalias congênitas da parede abdominal, como onfalocele e gastrosquise, são condições importantes na pediatria e cirurgia pediátrica, exigindo diagnóstico precoce e manejo especializado. A onfalocele é caracterizada pela herniação de vísceras abdominais através de um defeito na parede abdominal na base do cordão umbilical, sendo as vísceras cobertas por um saco composto por peritônio e âmnio. Sua incidência é de aproximadamente 1 em 4.000 a 10.000 nascidos vivos. A relevância clínica da onfalocele reside na sua alta associação com outras anomalias congênitas, que podem variar de 50% a 60% dos casos. Essas anomalias incluem malformações cardíacas, defeitos do tubo neural, anomalias cromossômicas (como trissomias 13, 18 e 21) e síndromes genéticas (ex: Beckwith-Wiedemann). O diagnóstico pré-natal é crucial para o planejamento do parto e a avaliação completa do feto. Em contraste, a gastrosquise, um defeito paraumbilical sem saco protetor, tem menor associação com outras malformações, mas maior risco de complicações intestinais devido à exposição direta das alças. O manejo da onfalocele e gastrosquise é cirúrgico, visando o fechamento da parede abdominal e a proteção das vísceras. O prognóstico depende da presença e gravidade das anomalias associadas na onfalocele, e das complicações intestinais na gastrosquise. É fundamental que residentes e estudantes de medicina compreendam as diferenças entre essas condições, suas associações e os princípios de seu manejo para garantir o melhor cuidado aos pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais as principais diferenças entre onfalocele e gastrosquise?

A onfalocele é uma herniação de vísceras abdominais para a base do cordão umbilical, coberta por um saco peritoneal e amniótico, e está frequentemente associada a outras anomalias congênitas. A gastrosquise é uma extrusão de vísceras através de um defeito na parede abdominal, geralmente à direita do umbigo, sem cobertura de saco, e com menor associação a outras malformações, mas maior risco de lesão intestinal.

Quais anomalias congênitas estão mais frequentemente associadas à onfalocele?

As anomalias mais comumente associadas à onfalocele incluem malformações cardíacas (até 50%), anomalias cromossômicas (como trissomias 13, 18, 21), síndromes genéticas (como a síndrome de Beckwith-Wiedemann) e defeitos do tubo neural.

Qual o risco de isquemia intestinal na gastrosquise?

Na gastrosquise, o intestino exposto ao líquido amniótico e ao ambiente extrauterino está sujeito a inflamação, edema e formação de uma "casca" fibrótica, o que aumenta significativamente o risco de isquemia, necrose, atresia e dismotilidade intestinal, ao contrário do que afirma a alternativa incorreta.

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