CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2008
Com relação a aniridia, assinale a alternativa correta:
Aniridia → Mutação PAX6 + Nistagmo + Hipoplasia foveal + Risco de Tumor de Wilms.
A aniridia é uma malformação pan-ocular bilateral, geralmente autossômica dominante, frequentemente associada a nistagmo devido à hipoplasia foveal congênita.
A aniridia é um modelo clássico de disgenesia do segmento anterior. O gene PAX6 é considerado o 'master gene' do desenvolvimento ocular, coordenando a formação de múltiplas estruturas. Sua disfunção resulta em um olho estruturalmente imaturo e funcionalmente comprometido. Na prática clínica, a identificação de aniridia esporádica em uma criança obriga o médico a realizar um rastreio sistêmico rigoroso. Isso inclui ultrassonografias abdominais periódicas para descartar o Tumor de Wilms (nefroblastoma), uma neoplasia renal agressiva. O manejo oftalmológico foca no controle do glaucoma e na proteção da superfície ocular, muitas vezes necessitando de lentes de contato protetoras ou transplante de limbo.
O nistagmo na aniridia é tipicamente do tipo sensorial e decorre da hipoplasia foveal, que é a má formação da mácula e da fóvea. Como a fóvea não se desenvolve adequadamente devido à desregulação genética (PAX6), a acuidade visual é significativamente baixa desde o nascimento. Essa falta de uma imagem nítida impede o desenvolvimento do reflexo de fixação estável pelo sistema nervoso central, resultando em movimentos oculares involuntários, rítmicos e oscilatórios, característicos do nistagmo sensorial precoce.
A grande maioria dos casos de aniridia (aproximadamente dois terços) é herdada de forma autossômica dominante com alta penetrância e expressividade variável, estando relacionada a mutações ou deleções no gene PAX6, localizado no cromossomo 11p13. Os casos esporádicos representam o terço restante e possuem uma relevância clínica crítica, pois podem estar associados a deleções maiores que englobam o gene WT1 adjacente, resultando na síndrome WAGR (Tumor de Wilms, Aniridia, anomalias Geniturinárias e Retardo mental).
A aniridia é uma condição pan-ocular. Além da ausência parcial ou total da íris, os pacientes frequentemente desenvolvem glaucoma (geralmente por fechamento angular progressivo devido à rotação anterior do toco de íris), catarata congênita ou adquirida, e ceratopatia por deficiência de células-tronco limbares, que leva à opacificação e vascularização da córnea. A hipoplasia do nervo óptico e a hipoplasia foveal completam o quadro, tornando o manejo clínico e cirúrgico desses pacientes extremamente desafiador ao longo da vida.
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