Amenorreias: Diagnóstico Diferencial de Síndromes Genéticas

HOB - Hospital Oftalmológico de Brasília (DF) — Prova 2023

Enunciado

Com relação às amenorreias, é CORRETO afirmar:

Alternativas

1. A) A Síndrome de Turner apresenta amenorreia primária com hipogonadismo hipogonadotrófico e raras malformações somáticas e genitais.
2. B) A amenorreia secundária de cinco a seis meses é frequente após aborto anembrionado completo.
3. C) A Síndrome de Laurence-Moon-Biedl, além da amenorreia, apresenta obesidade, retardo de crescimento, diabetes insipidus, polidactilia e sindactilia.
4. D) A Síndrome de Kallmann constitui-se na causa mais comum de amenorreia de causa ovariana.

Pérola Clínica

Síndrome de Laurence-Moon-Biedl: amenorreia + obesidade + retardo crescimento + diabetes insipidus + polidactilia.

Resumo-Chave

A Síndrome de Laurence-Moon-Biedl é uma condição genética rara que se manifesta com amenorreia, obesidade, retardo de crescimento, diabetes insipidus e anomalias digitais como polidactilia e sindactilia. É importante conhecer as síndromes genéticas associadas à amenorreia para um diagnóstico diferencial preciso.

Contexto Educacional

A amenorreia, definida como a ausência de menstruação, pode ser primária (nunca menstruou) ou secundária (cessação da menstruação após um período de ciclos regulares). O diagnóstico diferencial é vasto e abrange desde causas fisiológicas, como gravidez, até condições complexas genéticas, endócrinas e anatômicas. A investigação deve ser sistemática, incluindo avaliação hormonal, de imagem e, quando indicado, cariótipo. Entre as causas genéticas de amenorreia primária, destacam-se a Síndrome de Turner (45,X0), caracterizada por hipogonadismo hipergonadotrófico e diversas malformações somáticas, e a Síndrome de Kallmann, que cursa com hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia. A Síndrome de Laurence-Moon-Biedl é uma condição autossômica recessiva rara, que se manifesta com um espectro de sintomas, incluindo amenorreia, obesidade, retardo de crescimento e desenvolvimento, diabetes insipidus, retinite pigmentar e anomalias digitais como polidactilia e sindactilia. A amenorreia secundária, por sua vez, pode ter causas como gravidez, disfunções tireoidianas, hiperprolactinemia, estresse, perda excessiva de peso, Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) ou Síndrome de Asherman. É fundamental diferenciar essas condições para instituir o tratamento adequado e evitar complicações a longo prazo, como infertilidade ou osteoporose. O conhecimento dessas síndromes e suas manifestações associadas é crucial para o médico residente.

Perguntas Frequentes

Quais são as características da Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner (45,X0) é uma causa comum de amenorreia primária, caracterizada por hipogonadismo hipergonadotrófico, baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, implantação baixa de cabelo e malformações cardíacas e renais, como coarctação da aorta.

O que é a Síndrome de Kallmann e como ela se relaciona com a amenorreia?

A Síndrome de Kallmann é uma causa de amenorreia primária por hipogonadismo hipogonadotrófico, caracterizada pela deficiência isolada de GnRH e anosmia (perda do olfato), devido a uma falha na migração neuronal durante o desenvolvimento fetal.

A amenorreia secundária é comum após um aborto anembrionado completo?

Não, a amenorreia secundária de cinco a seis meses não é frequente após um aborto anembrionado completo. A amenorreia prolongada após um aborto ou curetagem pode sugerir Síndrome de Asherman (aderências intrauterinas), que requer investigação e tratamento específicos.

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