UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Menino, 5 dias de vida, apresenta icterícia colestática, púrpura, hepatomegalia e esplenomegalia. Emissão otoacústica: resposta ausente bilateral. Tomografia de crânio: atrofia cortical, dilatação ventricular e calcificações periventriculares. Considerando o diagnóstico mais provável, qual exame é o mais recomendado para identificar o agente etiológico da doença?
RN com icterícia colestática, púrpura, hepatoesplenomegalia, surdez e calcificações periventriculares → CMV congênito. PCR na urina é o melhor exame.
O quadro clínico de icterícia colestática, púrpura, hepatoesplenomegalia, surdez e calcificações periventriculares em um recém-nascido é altamente sugestivo de infecção congênita por Citomegalovírus (CMV). O diagnóstico definitivo é feito pela detecção do DNA viral em fluidos corporais, sendo a PCR na urina o método mais sensível e recomendado nos primeiros 3 semanas de vida.
A infecção congênita por Citomegalovírus (CMV) é a infecção viral congênita mais comum, afetando cerca de 0,2% a 2% dos nascidos vivos. Embora a maioria dos casos seja assintomática ao nascimento, aproximadamente 10-15% dos recém-nascidos infectados apresentam manifestações clínicas, que podem variar de leves a graves e potencialmente fatais. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo e para a possibilidade de intervenção antiviral. O quadro clínico de um recém-nascido com CMV congênito sintomático é polimórfico, mas frequentemente inclui icterícia colestática, púrpura trombocitopênica, hepatoesplenomegalia, microcefalia, restrição de crescimento intrauterino, coriorretinite e, classicamente, calcificações periventriculares na tomografia de crânio. A perda auditiva sensorioneural é uma sequela comum e pode ser progressiva. O diagnóstico definitivo de CMV congênito é estabelecido pela detecção do vírus em amostras de urina, saliva ou sangue coletadas nas primeiras 3 semanas de vida. A técnica de PCR para detecção do DNA viral na urina é considerada o padrão-ouro devido à sua alta sensibilidade e especificidade. O tratamento com antivirais como o ganciclovir ou valganciclovir pode ser considerado para recém-nascidos sintomáticos para reduzir a progressão da perda auditiva e melhorar o neurodesenvolvimento.
Os achados clínicos incluem icterícia colestática, púrpura trombocitopênica, hepatoesplenomegalia, microcefalia, restrição de crescimento intrauterino, coriorretinite, surdez sensorioneural e calcificações intracranianas, especialmente periventriculares.
A PCR na urina é altamente sensível e específica para detectar o DNA do CMV em recém-nascidos, especialmente quando coletada nas primeiras 3 semanas de vida. A excreção viral na urina é prolongada e em altas concentrações, tornando-a uma amostra ideal para o diagnóstico.
As complicações a longo prazo podem incluir perda auditiva sensorioneural progressiva, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, paralisia cerebral, problemas visuais e convulsões, mesmo em crianças que inicialmente parecem assintomáticas.
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