Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Menino, 5 dias de vida, apresenta icterícia colestática, púrpura, hepatomegalia e esplenomegalia. Emissão otoacústica: resposta ausente bilateral. Tomografia de crânio: atrofia cortical, dilatação ventricular e calcificações periventriculares. Considerando o diagnóstico mais provável, qual exame é o mais recomendado para identificar o agente etiológico da doença?
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