Câncer Hereditário: Indicações de Cirurgias Profiláticas

UFGD/HU - Hospital Universitário de Dourados (MS) — Prova 2015

Enunciado

Com relação às cirurgias preventivas para pacientes com alto risco de desenvolvimento do câncer, assinale a CORRETA:

Alternativas

1. A) Para pacientes do sexo feminino com vírus do HPV, indica-se histerectomia total.
2. B) Para pacientes portadores de PAF, indica-se colectomia total e gastrectomia.
3. C) Para pacientes portadores de mutação BRCA, indica-se mastectomia radical com linfadenectomia e ooforectomia.
4. D) Para pacientes portadores de mutação do gene RET, indica-se tireoidectomia.
5. E) Paciente, cujo irmão foi diagnosticado com neoplasia gástrica aos 30 anos, deverá ser submetido à gastrectomia profilática.

Pérola Clínica

Mutação gene RET → alto risco CMT (MEN2) → tireoidectomia profilática é a conduta CORRETA.

Resumo-Chave

A mutação no gene RET está fortemente associada ao Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) hereditário, parte da Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (MEN2). Nesses casos, a tireoidectomia profilática é uma medida crucial para prevenir o desenvolvimento de um câncer agressivo.

Contexto Educacional

As cirurgias preventivas desempenham um papel crucial na redução do risco de câncer em indivíduos com predisposição genética. O conhecimento das síndromes genéticas e suas respectivas condutas profiláticas é essencial para o médico residente, visando a prevenção e o manejo adequado desses pacientes. Síndromes como a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (MEN2), associada a mutações no gene RET, têm como principal manifestação o Carcinoma Medular de Tireoide (CMT). Nesses casos, a tireoidectomia total profilática é a medida mais eficaz para prevenir o desenvolvimento de um câncer agressivo. Outras síndromes incluem a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), que exige colectomia total, e as mutações BRCA1/2, que podem indicar mastectomia e ooforectomia profiláticas. É fundamental que a indicação dessas cirurgias seja baseada em um aconselhamento genético rigoroso e na avaliação individual do risco-benefício, considerando a idade do paciente, o tipo específico de mutação e o histórico familiar. A decisão deve ser compartilhada com o paciente, garantindo que ele compreenda as implicações e alternativas.

Perguntas Frequentes

Qual a indicação de tireoidectomia profilática em pacientes com mutação do gene RET?

A tireoidectomia profilática é indicada em pacientes portadores de mutação do gene RET devido ao alto risco de desenvolver Carcinoma Medular de Tireoide (CMT), especialmente em síndromes como a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (MEN2).

Quais cirurgias profiláticas são consideradas para pacientes com mutação BRCA?

Para pacientes com mutação BRCA, as cirurgias profiláticas incluem a mastectomia bilateral (geralmente poupadora de mamilo/pele) para reduzir o risco de câncer de mama e a ooforectomia bilateral para reduzir o risco de câncer de ovário e mama.

A colectomia total é sempre indicada para Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

Sim, a colectomia total é fortemente indicada para pacientes com Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) devido ao risco quase universal de desenvolvimento de câncer colorretal se não tratada. A gastrectomia, no entanto, não é uma indicação padrão para PAF.

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