CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2022
Recém-nascido a termo nasceu de parto vaginal após uma gestação sem intercorrências. Ao exame inicial, observa-se que a criança apresenta opacificação do cristalino de ambos os olhos, com reflexo vermelho ausente. O pai havia realizado cirurgia em idade precoce. Sem outras alterações no restante do exame físico. O diagnóstico mais provável é:
RN com opacificação cristalino bilateral + reflexo vermelho ausente + história familiar → Catarata congênita.
A opacificação do cristalino de ambos os olhos e a ausência do reflexo vermelho em um recém-nascido são sinais clássicos de catarata congênita. A história familiar de cirurgia ocular precoce no pai reforça a etiologia genética, tornando este o diagnóstico mais provável.
A catarata congênita é definida como qualquer opacificação do cristalino presente ao nascimento ou que se desenvolve logo após. É uma das principais causas de cegueira infantil evitável, sendo crucial seu diagnóstico precoce para preservar a visão. A prevalência varia, mas é uma condição que exige atenção imediata devido ao risco de ambliopia por privação visual. O diagnóstico é frequentemente suspeitado durante a triagem neonatal, especialmente através do "teste do olhinho" (teste do reflexo vermelho). A ausência ou alteração do reflexo vermelho é um sinal de alerta para qualquer opacidade nos meios oculares, incluindo a catarata congênita. A opacificação do cristalino pode ser unilateral ou bilateral e, em alguns casos, visível a olho nu como uma pupila esbranquiçada (leucocoria). A história familiar de catarata precoce, como no caso do pai, sugere uma etiologia genética, que é uma causa comum. O tratamento da catarata congênita é cirúrgico e deve ser realizado o mais precocemente possível para evitar a ambliopia irreversível. O prognóstico visual depende da idade do diagnóstico e da cirurgia, da densidade e localização da catarata, e da presença de outras anomalias oculares ou sistêmicas. O acompanhamento pós-operatório com correção óptica e oclusão, se necessário, é fundamental para o desenvolvimento visual.
Os principais sinais incluem opacificação do cristalino (visível como uma pupila esbranquiçada), ausência ou alteração do reflexo vermelho no teste do olhinho, e nistagmo ou estrabismo em casos mais avançados.
O reflexo vermelho é um exame simples e crucial na triagem neonatal (teste do olhinho) para detectar opacidades nos meios oculares, como catarata, glaucoma congênito ou retinoblastoma, permitindo diagnóstico e tratamento precoces.
As causas podem ser genéticas (autossômicas dominantes, recessivas ou ligadas ao X), infecções congênitas (TORCH), doenças metabólicas (galactosemia) ou síndromes genéticas. Em muitos casos, a causa é idiopática.
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