UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2024
As respectivas cardiopatias congênitas mais frequentes nos portadores da síndrome de Down e nos indivíduos que não são portadores de síndromes genéticas são:
Síndrome de Down → Defeito do Septo Atrioventricular; População geral → Comunicação Interventricular.
O Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV) é a cardiopatia congênita mais comum na Síndrome de Down, presente em cerca de 40-50% dos casos. Na população geral, a Comunicação Interventricular (CIV) é a anomalia cardíaca congênita mais frequente.
As cardiopatias congênitas representam um espectro de anomalias estruturais do coração e grandes vasos presentes ao nascimento, sendo a principal causa de mortalidade infantil por malformações. A prevalência e o tipo de cardiopatia variam significativamente entre a população geral e grupos específicos, como os portadores de síndromes genéticas. A Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21) é um exemplo notável, com uma alta incidência de cardiopatias congênitas, sendo o Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV) a anomalia mais prevalente. O DSAV é caracterizado por um defeito na porção central do coração, envolvendo o septo interatrial, o septo interventricular e as valvas atrioventriculares, que frequentemente se apresentam como uma valva atrioventricular comum. Na população geral, a Comunicação Interventricular (CIV) é a cardiopatia congênita mais comum, caracterizada por um orifício no septo que separa os ventrículos. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são cruciais para melhorar o prognóstico desses pacientes. A identificação dessas cardiopatias é fundamental para o planejamento do tratamento, que pode variar desde o acompanhamento clínico até a intervenção cirúrgica. Para residentes, é essencial conhecer as associações entre síndromes genéticas e cardiopatias específicas, bem como as cardiopatias mais comuns na população geral, para um diagnóstico diferencial preciso e uma conduta terapêutica apropriada.
A cardiopatia congênita mais comum na Síndrome de Down é o Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV), afetando cerca de 40-50% dos indivíduos com a síndrome.
Na população geral, a Comunicação Interventricular (CIV) é a cardiopatia congênita mais frequente, representando aproximadamente 20-30% de todas as anomalias cardíacas congênitas.
O DSAV resulta de um desenvolvimento incompleto dos coxins endocárdicos, estruturas que formam o septo atrioventricular e as valvas mitral e tricúspide, e sua alta incidência na Síndrome de Down está ligada a fatores genéticos específicos da trissomia do cromossomo 21.
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