Cardiomiopatia Hipertrófica: Entenda a Doença Genética

HE Jayme Neves - Hospital Escola Jayme dos Santos Neves (ES) — Prova 2025

Enunciado

A CMP hipertrófica (CMPH) é uma doença autossômica dominante, sendo a doença cardíaca de etiologia genética mais comum. Podemos indicar como correto que:

Alternativas

1. A) Caracteriza-se pelo aumento da espessura miocárdica ventricular de diferentes morfologias (podendo ser concêntrica, apical, septal, hipertrofia da parede livre do VE e do VD) e está relacionada ao aumento da morbimortalidade dos pacientes acometidos.
2. B) Caracteriza-se pela redução da espessura miocárdica ventricular de diferentes morfologias (podendo ser concêntrica, apical, septal, hipertrofia da parede livre do VE e do VD) e está relacionada ao aumento da morbimortalidade dos pacientes acometidos.
3. C) Caracteriza-se pelo aumento da espessura miocárdica ventricular de diferentes morfologias (podendo ser concêntrica, apical, septal, hipertrofia da parede livre do VE e do VD) e está relacionada a redução da morbimortalidade dos pacientes acometidos.
4. D) Caracteriza-se pelo aumento da espessura serosa ventricular de diferentes morfologias (podendo ser concêntrica, apical, septal, hipotrofia da parede livre do VE e do VD) e está relacionada ao aumento da morbimortalidade dos pacientes acometidos.

Pérola Clínica

CMPH = hipertrofia miocárdica ventricular (VE/VD) + herança AD + ↑ morbimortalidade.

Resumo-Chave

A cardiomiopatia hipertrófica é caracterizada pelo espessamento do miocárdio ventricular, que pode ter diversas apresentações morfológicas. É uma doença genética comum, com padrão de herança autossômico dominante, e está associada a um aumento significativo da morbimortalidade cardiovascular, incluindo risco de morte súbita.

Contexto Educacional

A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMPH) é a doença cardíaca de etiologia genética mais comum, afetando aproximadamente 1 em 500 indivíduos. Caracteriza-se por hipertrofia ventricular esquerda (e ocasionalmente direita) inexplicada, na ausência de condições de sobrecarga que justifiquem tal espessamento. É uma condição autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, sendo uma importante causa de morte súbita em jovens e atletas. A fisiopatologia da CMPH envolve mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco, levando a desorganização miofibrilar e fibrose. O diagnóstico é feito principalmente por ecocardiograma, que demonstra o espessamento miocárdico, e pode ser complementado por ressonância magnética cardíaca e testes genéticos. A suspeita deve surgir em pacientes com sintomas como dispneia, dor torácica, síncope ou história familiar de morte súbita. O tratamento da CMPH é focado no alívio dos sintomas, prevenção de complicações e redução do risco de morte súbita. Inclui betabloqueadores e bloqueadores dos canais de cálcio para melhorar o enchimento ventricular e reduzir a obstrução da via de saída do VE, além de desfibrilador implantável em pacientes de alto risco. O prognóstico varia, mas a doença está inequivocamente relacionada ao aumento da morbimortalidade, exigindo acompanhamento especializado e manejo individualizado.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características morfológicas da cardiomiopatia hipertrófica?

A CMPH se caracteriza pelo aumento da espessura miocárdica ventricular, que pode ser concêntrica, apical, septal ou envolver a parede livre do VE e VD, sem causa secundária aparente.

Por que a cardiomiopatia hipertrófica está associada a alta morbimortalidade?

A alta morbimortalidade se deve a complicações como arritmias ventriculares (morte súbita), insuficiência cardíaca, angina e eventos tromboembólicos, resultantes da disfunção diastólica e obstrução da via de saída do VE.

Qual o padrão de herança genética da cardiomiopatia hipertrófica?

A CMPH é predominantemente uma doença autossômica dominante, o que significa que um único gene mutado de um dos pais é suficiente para causar a condição nos descendentes.

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