Cardiomiopatia Hipertrófica: Genética e Herança Explicadas

Santa Casa de Campo Grande (MS) — Prova 2025

Enunciado

A CMH - Cardiomiopatia Hipertrófica é a mais prevalente das cardiopatias de origem genética, sendo:

Alternativas

1. A) Transmitida de forma autossômica dominante e causada predominantemente por mutações em genes que não codificam proteínas sarcoméricas.
2. B) Transmitida de forma autossômica dominante e causada predominantemente por mutações em genes que codificam proteínas sarcoméricas.
3. C) Transmitida de forma autossômica recessiva e causada predominantemente por mutações em genes que codificam proteínas sarcoméricas.
4. D) Transmitida de forma autossômica dominante e causada predominantemente por mutações em genes que codificam proteínas não sarcoméricas.

Pérola Clínica

Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) = Herança autossômica dominante + mutação em genes de proteínas do sarcômero cardíaco.

Resumo-Chave

A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é uma doença genética de herança autossômica dominante, caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda (HVE) na ausência de outra causa que a justifique. As mutações afetam genes que codificam componentes do sarcômero.

Contexto Educacional

A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é a doença cardiovascular de origem genética mais comum, com uma prevalência estimada de 1 em 500 indivíduos. Caracteriza-se pela hipertrofia do ventrículo esquerdo que não pode ser explicada por outras condições, como hipertensão arterial ou doença valvar aórtica. A CMH é a principal causa de morte súbita cardíaca em pessoas jovens, incluindo atletas de competição. A doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero, a unidade contrátil fundamental do músculo cardíaco. A transmissão segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que um filho de um indivíduo afetado tem 50% de chance de herdar a mutação. As mutações mais comuns ocorrem nos genes da cadeia pesada da beta-miosina (MYH7) e da proteína C ligadora de miosina (MYBPC3). O diagnóstico é primariamente realizado por ecocardiograma, que demonstra a hipertrofia, frequentemente assimétrica e envolvendo o septo interventricular. O manejo clínico foca no alívio dos sintomas (com betabloqueadores ou bloqueadores dos canais de cálcio), na prevenção de complicações como endocardite e eventos tromboembólicos, e, crucialmente, na estratificação de risco para morte súbita, que pode indicar a necessidade de um cardiodesfibrilador implantável (CDI).

Perguntas Frequentes

Quais são os genes mais comumente mutados na Cardiomiopatia Hipertrófica?

Os dois genes mais frequentemente implicados são o MYH7, que codifica a cadeia pesada da beta-miosina, e o MYBPC3, que codifica a proteína C ligadora de miosina. Juntos, eles respondem por mais da metade dos casos com mutação identificada.

Qual a principal complicação da Cardiomiopatia Hipertrófica?

A complicação mais temida é a morte súbita cardíaca (MSC), especialmente em jovens e atletas, geralmente decorrente de arritmias ventriculares. Outras complicações incluem insuficiência cardíaca, fibrilação atrial e acidente vascular cerebral embólico.

Como é feito o rastreio familiar na Cardiomiopatia Hipertrófica?

Devido à herança autossômica dominante, parentes de primeiro grau de um paciente com CMH devem ser rastreados. O rastreio inclui avaliação clínica, eletrocardiograma e ecocardiograma. Se a mutação genética do caso-índice for conhecida, o teste genético pode ser oferecido aos familiares.

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