UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2024
Uma paciente de 20 anos apresenta nódulo sólido de 1,6cm no lobo direito da tireoide e realiza ultrassonografia com punção aspirativa com agulha fina (PAAF). Foram avaliados os marcadores moleculares para câncer da tireoide. Entre eles, o que está relacionado ao carcinoma medular dessa glândula é o:
Carcinoma Medular → Mutação RET + Calcitonina ↑; Papilífero → BRAF V600E.
O carcinoma medular de tireoide (CMT) origina-se das células C parafoliculares e está fortemente associado a mutações no proto-oncogene RET, tanto em casos esporádicos quanto familiares (NEM 2).
O estudo dos marcadores moleculares revolucionou a endocrinologia oncológica. Enquanto o carcinoma papilífero (derivado de células foliculares) é dominado pelas mutações BRAF e RAS, o carcinoma medular (derivado de células C) é definido pela via do RET. O conhecimento dessas vias permite não apenas o diagnóstico preciso, mas também o aconselhamento genético e a medicina de precisão. Na prática clínica, a identificação de uma mutação RET em um paciente com CMT obriga a investigação de familiares de primeiro grau e a pesquisa de feocromocitoma e hiperparatireoidismo (componentes da NEM 2). O gabarito C (BRAF) indicado na questão original é tecnicamente incorreto para o carcinoma medular, sendo o RET (A) a resposta correta na literatura médica padrão.
O proto-oncogene RET codifica um receptor de tirosina quinase. Mutações germinativas no RET são responsáveis por quase 100% dos casos de Carcinoma Medular da Tireoide (CMT) hereditário (NEM 2A e 2B), enquanto mutações somáticas ocorrem em cerca de 50% dos casos esporádicos. A identificação dessa mutação é crucial para o manejo clínico, indicação de tireoidectomia profilática em familiares e uso de terapias-alvo como inibidores de tirosina quinase em doença avançada.
A mutação BRAF V600E é o marcador molecular mais comum no Carcinoma Papilífero da Tireoide (CPT), ocorrendo em 40-80% dos casos. Ela está associada a características histológicas mais agressivas e maior risco de recorrência, mas não é o marcador do carcinoma medular. No contexto de PAAF com citologia indeterminada, a presença de BRAF é altamente preditiva de malignidade para linhagem folicular/papilífera.
A PAAF é o padrão-ouro inicial para avaliação de nódulos suspeitos. Quando o resultado é indeterminado (Bethesda III ou IV), os testes moleculares (como painéis de mutações ou classificadores de expressão gênica) auxiliam na decisão entre observação e cirurgia. No caso do CMT, a suspeita pode vir da citologia ou de níveis elevados de calcitonina, sendo o teste de RET fundamental para definir a etiologia esporádica versus familiar.
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