HCB - Hospital de Amor de Barretos (antigo Hospital de Câncer) (SP) — Prova 2022
Nos pacientes com massas tireóideas e nos quais haja suspeita da síndrome de neoplasia endócrina múltipla (NEM) do tipo 2, ou de carcinoma medular esporádico, deve ser obtido o nível de base de:
Suspeita de NEM 2 ou CMT esporádico → dosar calcitonina sérica basal.
A calcitonina é um marcador tumoral produzido pelas células parafoliculares (células C) da tireoide. Sua dosagem sérica basal é essencial para o rastreamento e diagnóstico do Carcinoma Medular de Tireoide (CMT), seja ele esporádico ou parte da Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2).
O Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) é um tipo de câncer de tireoide que se origina das células parafoliculares (células C) da glândula, responsáveis pela produção de calcitonina. Diferente dos carcinomas papilífero e folicular, o CMT não é de origem folicular. Ele pode ser esporádico (75-80% dos casos) ou hereditário (20-25%), sendo este último frequentemente associado à Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2). A Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2) é uma condição genética autossômica dominante causada por mutações no proto-oncogene RET. Ela se subdivide em NEM 2A (CMT, feocromocitoma, hiperparatireoidismo) e NEM 2B (CMT, feocromocitoma, neuromas mucosos, hábito marfanoide). Devido à alta penetrância do CMT nessas síndromes, o rastreamento precoce é crucial. Em pacientes com massas tireóideas e suspeita de CMT esporádico ou NEM 2 (história familiar, características clínicas), a dosagem da calcitonina sérica basal é o exame laboratorial de escolha. Níveis elevados de calcitonina são um forte indicador de CMT e devem levar a uma investigação mais aprofundada, incluindo ultrassonografia cervical e, se indicado, biópsia por aspiração com agulha fina (PAAF) com dosagem de calcitonina no lavado. O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo e prognóstico desses pacientes.
A calcitonina é um biomarcador altamente sensível e específico para o CMT, sendo produzida pelas células C da tireoide. Níveis elevados de calcitonina sérica basal são um forte indicativo de CMT.
A NEM 2 é uma síndrome genética autossômica dominante caracterizada pela presença de CMT, feocromocitoma e, em alguns subtipos, hiperparatireoidismo, causada por mutações no gene RET.
Além da calcitonina, a investigação inclui a dosagem de metanefrinas plasmáticas ou urinárias (para feocromocitoma) e cálcio/PTH (para hiperparatireoidismo), além de testes genéticos para mutações no gene RET.
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