Câncer Medular de Tireoide: Genética e Síndromes NEM2

SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2022

Enunciado

Sobre o Câncer de Tireóide, assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

  1. A) 20 a 30% dos casos de câncer medular de tireóide ocorrem em uma base familiar incluindo NEM2A e NEM2B.
  2. B) O carcinoma folicular é o tumor maligno mais comum da tireóide.
  3. C) O carcinoma de células de Hurtle não se origina das células foliculares como os carcinomas foliculares e papilíferos.
  4. D) O prognóstico do carcinoma papilífero é considerado sombrio.
  5. E) O carcinoma anaplásico é considerado o menos agressivo dos carcinomas de tireóide.

Pérola Clínica

Câncer medular de tireoide: 20-30% são familiares, associados a NEM2A/2B e mutações no gene RET. Rastreamento genético é crucial.

Resumo-Chave

O carcinoma medular de tireoide (CMT) é único por sua origem nas células parafoliculares (células C) e por ter uma forma familiar significativa, associada às síndromes de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2A e NEM2B). A identificação dessas formas genéticas é vital para o rastreamento e manejo precoce dos pacientes e seus familiares.

Contexto Educacional

O câncer de tireoide é a neoplasia endócrina mais comum, com uma incidência crescente. Existem vários tipos histológicos, sendo os mais prevalentes o carcinoma papilífero e o folicular, que se originam das células foliculares e são classificados como carcinomas diferenciados da tireoide. O carcinoma medular de tireoide (CMT), por sua vez, é menos comum e deriva das células parafoliculares (células C), que produzem calcitonina. Uma característica distintiva do CMT é sua forte componente genética: 20% a 30% dos casos são hereditários, ocorrendo como parte das síndromes de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2A e NEM2B). Essas síndromes são causadas por mutações germinativas no proto-oncogene RET e são herdadas de forma autossômica dominante. A NEM2A é caracterizada por CMT, feocromocitoma e hiperparatireoidismo, enquanto a NEM2B apresenta CMT, feocromocitoma, neuromas mucosos e um fenótipo marfanoide. O rastreamento genético para mutações no RET é crucial para identificar indivíduos em risco e permitir a tireoidectomia profilática. Em contraste com o CMT, o carcinoma papilífero é o tipo mais comum e tem um prognóstico geralmente excelente. O carcinoma folicular é o segundo mais comum, com um prognóstico também favorável na maioria dos casos. O carcinoma de células de Hürthle é uma variante do carcinoma folicular, e não uma entidade separada em termos de origem celular. Já o carcinoma anaplásico é o tipo mais raro e agressivo de câncer de tireoide, com um prognóstico sombrio, sendo o menos diferenciado e de crescimento rápido.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características do carcinoma medular de tireoide?

O carcinoma medular de tireoide (CMT) origina-se das células parafoliculares (células C) da tireoide, que produzem calcitonina. Cerca de 20-30% dos casos são familiares, associados às síndromes de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2A e NEM2B), causadas por mutações no proto-oncogene RET. A dosagem de calcitonina sérica é um marcador importante para diagnóstico e acompanhamento.

Como as síndromes NEM2A e NEM2B se relacionam com o câncer de tireoide?

As síndromes NEM2A e NEM2B são distúrbios genéticos autossômicos dominantes que predispõem ao carcinoma medular de tireoide. A NEM2A é caracterizada por CMT, feocromocitoma e hiperparatireoidismo primário. A NEM2B inclui CMT, feocromocitoma, neuromas mucosos e hábito marfanoide. A identificação precoce dessas mutações permite a tireoidectomia profilática.

Qual o tumor maligno mais comum da tireoide e qual seu prognóstico?

O carcinoma papilífero é o tumor maligno mais comum da tireoide, representando cerca de 80% dos casos. Geralmente tem um prognóstico excelente, com alta taxa de cura, especialmente quando diagnosticado precocemente. O carcinoma folicular é o segundo mais comum, com prognóstico um pouco menos favorável que o papilífero, mas ainda bom na maioria dos casos.

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