HC ICC - Hospital do Câncer - Instituto do Câncer do Ceará — Prova 2026
O carcinoma gástrico hereditário difuso está relacionado à:
Câncer gástrico difuso hereditário = Mutação germinativa no gene CDH1 (E-caderina).
A mutação no gene CDH1 inativa a proteína E-caderina, resultando em perda de adesão celular e desenvolvimento de carcinoma gástrico do tipo difuso e câncer de mama lobular.
O Carcinoma Gástrico Hereditário Difuso (CGHD) é uma síndrome de predisposição autossômica dominante causada principalmente por mutações germinativas inativadoras no gene CDH1, que codifica a proteína E-caderina. A perda da função dessa proteína compromete a adesão intercelular, facilitando a infiltração difusa da parede gástrica por células neoplásicas, frequentemente apresentando o aspecto histológico de células em anel de sinete. Clinicamente, o CGHD é desafiador pois o tumor cresce de forma submucosa, tornando o diagnóstico por biópsias endoscópicas convencionais difícil nas fases iniciais. Além do estômago, há uma forte associação com o carcinoma lobular da mama. O manejo envolve aconselhamento genético rigoroso e, na maioria dos casos confirmados, a gastrectomia profilática é indicada devido à alta penetrância da mutação e à agressividade da doença quando detectada sintomaticamente.
Os critérios incluem dois ou mais casos de câncer gástrico na família, sendo pelo menos um difuso confirmado antes dos 50 anos, ou três casos de câncer gástrico difuso em parentes de primeiro ou segundo grau, independentemente da idade. A presença de câncer de mama lobular em um membro da família com câncer gástrico difuso também aumenta a suspeição para mutação no CDH1.
Homens portadores da mutação CDH1 apresentam um risco cumulativo de desenvolver câncer gástrico difuso de cerca de 70% aos 80 anos, enquanto para mulheres o risco é de aproximadamente 56%. Além disso, mulheres têm um risco aumentado de 40% a 60% para carcinoma lobular da mama ao longo da vida.
Devido à baixa sensibilidade da endoscopia digestiva alta na detecção precoce de lesões difusas submucosas, a recomendação padrão para adultos jovens (geralmente entre 20 e 30 anos) portadores da mutação patogênica no CDH1 é a gastrectomia total profilática com reconstrução em Y de Roux.
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