Carcinoma Adrenocortical Pediátrico: Epidemiologia e Genética

HPP - Hospital Infantil Pequeno Príncipe (PR) — Prova 2020

Enunciado

Em relação ao tumor de córtex adrenal, considere as seguintes afirmações: I - O tumor de córtex adrenal tem uma incidência aproximadamente 15 vezes maior no estado do Paraná e em São Paulo que em outras regiões do Brasil e mesmo do Mundo; II - A faixa etária de maior incidência é entre 7 e 10 anos de idade em ambos os sexos; III - A forma mista (virilização + Cushing) é a forma de apresentação clínica mais comum; IV - A mutação R337 H do gene TP53 é uma importante etiologia para o tumor. Assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) Apenas uma afirmação está correta;
2. B) Apenas as afirmações III e IV estão corretas, e a afirmação IV é a principal causa da III;
3. C) Apenas as afirmações II e IV estão corretas, e a afirmação IV é a principal causa da II;
4. D) As afirmações I, III e IV estão corretas e a afirmação IV é a principal causa de I;
5. E) Todas as afirmativas estão corretas e não há relação entre elas.

Pérola Clínica

Carcinoma adrenocortical pediátrico: alta incidência no Sul/Sudeste do Brasil, mutação TP53 R337H comum, apresentação mista (virilização + Cushing) frequente.

Resumo-Chave

O carcinoma adrenocortical pediátrico apresenta uma incidência notavelmente maior em estados como Paraná e São Paulo, frequentemente associada à mutação R337H do gene TP53. A apresentação clínica mista, com virilização e síndrome de Cushing, é a mais comum, especialmente em crianças.

Contexto Educacional

O carcinoma adrenocortical (CAC) é um tumor raro, mas com características epidemiológicas e genéticas peculiares, especialmente na população pediátrica brasileira. A incidência do tumor de córtex adrenal em crianças é notavelmente mais alta em estados como Paraná e São Paulo, chegando a ser 10 a 15 vezes maior do que em outras regiões do Brasil e do mundo. Essa particularidade regional é um ponto crucial para o entendimento da doença. A principal explicação para essa alta incidência regional está na mutação R337H do gene TP53. Este é um gene supressor tumoral, e sua mutação predispõe ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer, incluindo o CAC, caracterizando uma forma atenuada da Síndrome de Li-Fraumeni. A identificação dessa mutação é fundamental para o diagnóstico, aconselhamento genético e rastreamento familiar. Em relação à apresentação clínica, em crianças, a forma mista, que combina sinais de virilização (devido à produção excessiva de andrógenos) e síndrome de Cushing (pela produção excessiva de cortisol), é a mais comum. A faixa etária de maior incidência em crianças é geralmente nos primeiros anos de vida, com um pico antes dos 5 anos. O reconhecimento precoce dos sinais e sintomas é vital para um diagnóstico e tratamento oportunos, dada a agressividade do tumor.

Perguntas Frequentes

Qual a epidemiologia peculiar do carcinoma adrenocortical no Brasil?

O carcinoma adrenocortical pediátrico tem uma incidência significativamente maior em algumas regiões do Brasil, como os estados do Paraná e São Paulo, em comparação com outras partes do mundo, sendo um foco de pesquisa genético devido a fatores genéticos específicos.

Qual a importância da mutação R337H do gene TP53 no tumor de córtex adrenal?

A mutação R337H do gene TP53 é uma alteração genética fundadora, altamente prevalente em pacientes com carcinoma adrenocortical pediátrico no Brasil, especialmente nas regiões de maior incidência. Ela está associada a uma forma atenuada da Síndrome de Li-Fraumeni e é um fator etiológico chave.

Quais as formas de apresentação clínica mais comuns do tumor de córtex adrenal em crianças?

Em crianças, a apresentação clínica mais comum do tumor de córtex adrenal é a forma mista, caracterizada por sinais de virilização (como puberdade precoce, hirsutismo) e síndrome de Cushing (ganho de peso, fácies de lua cheia, estrias).

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