Síndrome de Prader-Willi: Diagnóstico e Manejo Hormonal

UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2024

Enunciado

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um dos exemplos de obesidade genética. A incidência da SPW é de cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos, afetando ambos os sexos igualmente e em todas as etnias. Embora rara, a síndrome de Prader-Willi é a causa genética mais comum da obesidade.Em relação à síndrome de Prader-Willi, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de acordo com a idade da criança. Recém-nascidos geralmente são GIG (grandes para a idade gestacional) e têm ganho de peso excessivo no primeiro ano de vida.
2. B) Problemas hormonais são comuns e há uma redução anormal na função dos órgãos reprodutores, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm criptorquidia e pênis e escroto subdesenvolvidos.
3. C) O tratamento com hormônio do crescimento é contraindicado, há aumento da resistência à insulina e, visto que não há cura, são poucos os benefícios com o uso da somatrofina.
4. D) A síndrome de Prader-Willi resulta da ausência de material genético ativo em uma região do cromossomo 15 (15q11-q13) e o diagnóstico é feito com a solicitação de cariótipo.
5. E) As principais complicações na vida adulta resultam do comprometimento cognitivo e há surdez central e amaurose com escoliose importante, obesidade e insuficiência renal.

Pérola Clínica

SPW: Hipotonia neonatal, hipogonadismo, obesidade na infância e deleção 15q11-q13 paterna.

Resumo-Chave

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética complexa que cursa com hipogonadismo, manifestado por criptorquidia e subdesenvolvimento genital em meninos, e problemas hormonais que afetam o crescimento e desenvolvimento sexual. O tratamento com hormônio do crescimento é benéfico.

Contexto Educacional

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, mas a causa genética mais comum de obesidade, sendo um tema relevante para pediatras e geneticistas. Caracteriza-se por uma apresentação clínica bifásica: hipotonia neonatal grave com dificuldade de alimentação, seguida por hiperfagia e obesidade na infância e adolescência. A base genética da SPW é a ausência de expressão de genes paternos na região 15q11-q13. As manifestações clínicas incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, baixa estatura, dismorfismos faciais e, notavelmente, hipogonadismo. Em meninos, isso se manifesta como criptorquidia e genitália subdesenvolvida, e em ambos os sexos, puberdade incompleta. O diagnóstico é feito por testes genéticos específicos (ex: análise de metilação do DNA, FISH). O tratamento é multidisciplinar e inclui terapia hormonal (hormônio do crescimento), controle alimentar rigoroso para prevenir a obesidade e terapias de desenvolvimento. O reconhecimento precoce e a intervenção são cruciais para melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Prader-Willi em recém-nascidos?

Recém-nascidos com Síndrome de Prader-Willi geralmente apresentam hipotonia grave, dificuldade de sucção e alimentação, o que leva a um ganho de peso insuficiente. Eles tendem a ser pequenos para a idade gestacional.

Qual a base genética da Síndrome de Prader-Willi?

A Síndrome de Prader-Willi resulta da ausência de material genético ativo na região 15q11-q13 do cromossomo 15 de origem paterna. Isso pode ocorrer por deleção, dissomia uniparental materna ou defeito de imprinting.

O tratamento com hormônio do crescimento é indicado para pacientes com SPW?

Sim, o tratamento com hormônio do crescimento (somatropina) é indicado e traz benefícios significativos para pacientes com SPW, melhorando a altura final, composição corporal, força muscular e densidade óssea.

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