Cânceres Hereditários: Genes e Cirurgias Profiláticas

SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2021

Enunciado

Recentemente, vários genes relacionados aos cânceres hereditários foram identificados. Esse conhecimento levou à conduta de cirurgia profilática nas neoplasias.Os genes BRCA1, APC e CDH 1 estão, respectivamente, relacionados às seguintes cirurgias:

Alternativas

1. A) ooforectomia, proctocolectomia total e gastrectomia total.
2. B) mastectomia, hemicolectomia direita e cirurgia de Whipple.
3. C) histerectomia total, colectomia total e tiroidectomia total.
4. D) mastectomia, hemicolectomia esquerda e gastrectomia distal.
5. E) salpingoforectomia, retosigmoidectomia e pancreatectomia total.

Pérola Clínica

BRCA1 → ooforectomia; APC → proctocolectomia total; CDH1 → gastrectomia total profilática.

Resumo-Chave

A identificação de genes relacionados a síndromes de câncer hereditário permite a adoção de cirurgias profiláticas para reduzir drasticamente o risco de desenvolvimento de neoplasias, como a ooforectomia para BRCA1, proctocolectomia para APC e gastrectomia para CDH1.

Contexto Educacional

O avanço na genética tem permitido a identificação de síndromes de câncer hereditário, que são responsáveis por uma parcela significativa das neoplasias. A compreensão dessas mutações genéticas é fundamental para a estratificação de risco e a implementação de estratégias de prevenção, incluindo a vigilância intensiva e, em muitos casos, a cirurgia profilática. As mutações no gene BRCA1 estão fortemente associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário. Para o câncer de ovário, a ooforectomia salpingo-ooforectomia bilateral profilática é uma intervenção eficaz para reduzir significativamente esse risco. O gene APC é o principal responsável pela Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), uma condição autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase de 100% de progressão para câncer colorretal; a proctocolectomia total é a cirurgia de escolha. Por fim, mutações no gene CDH1 estão ligadas ao Câncer Gástrico Difuso Hereditário, uma forma agressiva de câncer de estômago com alta penetrância. A gastrectomia total profilática é a medida mais eficaz para prevenir esta doença, dada a dificuldade de detecção precoce e a natureza difusa do tumor. O aconselhamento genético e a discussão multidisciplinar são essenciais antes de qualquer decisão de cirurgia profilática.

Perguntas Frequentes

Qual a principal indicação da ooforectomia profilática em pacientes com mutação BRCA1?

A ooforectomia salpingo-ooforectomia bilateral profilática é indicada para reduzir o risco de câncer de ovário e de mama em mulheres com mutação BRCA1, geralmente após a prole completa.

Para qual síndrome o gene APC está relacionado e qual a cirurgia profilática?

O gene APC está relacionado à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), e a cirurgia profilática indicada é a proctocolectomia total para prevenir o câncer colorretal.

Qual a importância da gastrectomia total profilática em mutações do gene CDH1?

A mutação no gene CDH1 está associada ao Câncer Gástrico Difuso Hereditário, uma forma agressiva de câncer de estômago, e a gastrectomia total profilática é a única medida eficaz para prevenir seu desenvolvimento.

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