UDI Hospital - Hospital UDI São Luís (MA) — Prova 2020
Assinale o gene supressor de tumor no qual ocorre a mutação que está mais frequentemente associada ao câncer pancreático familiar.
Câncer pancreático familiar → mutação no gene supressor de tumor BRCA2 é a mais frequente.
Mutações germinativas no gene BRCA2 são a causa genética mais comum de câncer pancreático familiar, aumentando significativamente o risco de desenvolvimento da doença. Este gene está envolvido na reparação do DNA e sua disfunção predispõe a vários tipos de câncer, incluindo mama, ovário e pâncreas.
O câncer pancreático é uma neoplasia agressiva com alta mortalidade, e uma parcela significativa dos casos (5-10%) tem um componente familiar ou hereditário. Dentre os genes supressores de tumor associados ao câncer pancreático familiar, as mutações germinativas no gene BRCA2 são as mais frequentemente identificadas, tornando-o um alvo crucial para aconselhamento genético e rastreamento. O gene BRCA2 desempenha um papel vital na reparação de quebras de fita dupla do DNA. Mutações neste gene comprometem a integridade genômica, predispondo as células a acumular danos no DNA e, consequentemente, a desenvolver câncer. A presença de uma mutação germinativa no BRCA2 aumenta o risco vitalício de câncer de pâncreas em até 5-10%, além de elevar o risco de câncer de mama, ovário e próstata. Para pacientes com histórico familiar de câncer pancreático e/ou outros cânceres relacionados a BRCA2, o teste genético é recomendado. A identificação de uma mutação BRCA2 pode guiar estratégias de rastreamento para o câncer de pâncreas (como ressonância magnética ou ultrassonografia endoscópica) e para outros cânceres, além de influenciar opções terapêuticas, como o uso de inibidores de PARP em tumores com deficiência de reparo homólogo.
O gene BRCA2 é um gene supressor de tumor envolvido na reparação do DNA. Mutações germinativas neste gene são a causa genética mais comum de câncer pancreático familiar, conferindo um risco aumentado de desenvolver a doença.
Além do câncer de pâncreas, mutações no BRCA2 são classicamente associadas a um risco significativamente elevado de câncer de mama e ovário hereditário, e também podem aumentar o risco de câncer de próstata e melanoma.
O rastreamento genético para mutações como BRCA2 deve ser considerado em indivíduos com histórico familiar de câncer pancreático, especialmente se houver múltiplos casos ou casos em idade jovem, ou se houver histórico familiar de outros cânceres associados a BRCA2.
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