Câncer de Mama Hereditário: Entenda o Risco Genético

CEPOA - Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados (RJ) — Prova 2020

Enunciado

Sobre o câncer de mama, assinale a afirmativa incorreta:

Alternativas

1. A) 95% das pacientes apresentam predisposição hereditária identificável.
2. B) Mutações no BRCA 1 predispõem o desenvolvimento de câncer de mama em homens e mulheres.
3. C) Mutações no BRCA 1 predispõem o desenvolvimento de câncer de mama ou ovário.
4. D) Deve-se oferecer a mastectomia bilateral profilática a todas as pacientes com mutações no BRCA 1 ou 2.

Pérola Clínica

Câncer de mama hereditário = minoria dos casos (5-10%), BRCA1/2 ↑ risco mama e ovário.

Resumo-Chave

A maioria dos casos de câncer de mama é esporádica, com apenas 5-10% tendo uma predisposição hereditária identificável. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são as mais conhecidas, aumentando significativamente o risco de câncer de mama (em homens e mulheres) e ovário.

Contexto Educacional

O câncer de mama é uma neoplasia heterogênea, sendo a maioria dos casos (90-95%) esporádica, sem uma predisposição genética identificável. Apenas uma pequena parcela (5-10%) é classificada como hereditária, geralmente associada a síndromes genéticas específicas. É crucial para o residente compreender essa distinção para o aconselhamento genético e manejo adequado. A fisiopatologia do câncer de mama hereditário envolve mutações em genes supressores tumorais, como BRCA1 e BRCA2, que são responsáveis pela reparação do DNA. Quando esses genes estão mutados, a capacidade de reparo é comprometida, levando ao acúmulo de danos genéticos e ao aumento do risco de desenvolvimento de câncer. O diagnóstico de uma síndrome hereditária é feito através de testes genéticos em indivíduos com histórico familiar sugestivo ou características clínicas específicas. O tratamento e a prevenção em pacientes com mutações hereditárias diferem dos casos esporádicos. A mastectomia bilateral profilática e a salpingo-ooforectomia bilateral profilática são opções para reduzir o risco em portadoras de mutações BRCA1/2, mas devem ser discutidas individualmente. O rastreamento também é intensificado, com exames de imagem mais frequentes e, por vezes, iniciando em idades mais jovens.

Perguntas Frequentes

Qual a prevalência de câncer de mama hereditário?

Apenas 5-10% dos casos de câncer de mama são considerados hereditários, com uma mutação genética identificável.

Quais genes estão mais associados ao câncer de mama hereditário?

Os genes BRCA1 e BRCA2 são os mais frequentemente associados, aumentando o risco de câncer de mama e ovário.

A mastectomia profilática é indicada para todas as pacientes com mutação BRCA?

Não, a mastectomia bilateral profilática é uma opção a ser discutida individualmente com pacientes portadoras de mutações BRCA1/2, não uma indicação universal.

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