Mutações BRCA1: Aconselhamento Genético e Risco de Câncer

HR Presidente Prudente - Hospital Regional de Presidente Prudente (SP) — Prova 2022

Enunciado

Mulher de 36 anos de idade, GIII PII 2N AI, de prole constituída, refere sua história familiar: pai faleceu por câncer de próstata aos 45 anos; tia paterna faleceu por câncer de mama aos 38 anos; avó paterna faleceu por câncer de ovário aos 65 anos. Refere que seu pai possui teste genético com mutação patogênica no gene BRCA1. Paciente demonstra preocupação e manifesta desejo de realizar mastectomia redutora de risco por receio de desenvolver CA de mama. Assinale a alternativa que apresenta a melhor abordagem para esse caso clínico.

Alternativas

1. A) Oferecer Tamoxifeno ou Raloxifeno como quimioprevenção.
2. B) Oferecer o teste genético para a pesquisa de BRCA1, explicando que o risco de ela ter herdado a mutação do pai é de 50%.
3. C) Recomendar a salpingooforectomia redutora de risco para reduzir a mortalidade por câncer de ovário e o risco de câncer de mama.
4. D) Tranquilizar a paciente, pois ela não corre riscos de apresentar a mutação identificada na linhagem paterna.
5. E) Contraindicar a mastectomia redutora de risco, uma vez que ela diminui risco de câncer de mama em torno de apenas 20%.

Pérola Clínica

Mutação BRCA1 paterna → 50% risco de herança para filhos(as) → Teste genético.

Resumo-Chave

A mutação patogênica no gene BRCA1 confere um risco elevado de câncer de mama e ovário. Como a herança é autossômica dominante, cada filho(a) de um portador tem 50% de chance de herdar a mutação, justificando o aconselhamento e teste genético.

Contexto Educacional

O câncer de mama e ovário hereditário, frequentemente associado a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, representa uma parcela significativa dos casos. A história familiar apresentada (pai com câncer de próstata jovem, tia paterna com câncer de mama jovem, avó paterna com câncer de ovário) e a identificação de mutação BRCA1 no pai são altamente sugestivas de uma síndrome de câncer hereditário. A herança das mutações BRCA1/2 é autossômica dominante, o que significa que cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a mutação. Portanto, a paciente tem um risco elevado de ser portadora e deve ser oferecido o teste genético. O aconselhamento genético é fundamental para explicar os riscos, benefícios e implicações do teste. Para portadoras da mutação, as estratégias de redução de risco incluem vigilância intensificada, quimioprevenção (Tamoxifeno/Raloxifeno para câncer de mama) e cirurgias profiláticas (mastectomia redutora de risco e salpingooforectomia redutora de risco). A salpingooforectomia é particularmente importante, pois reduz o risco de câncer de ovário e, secundariamente, o de mama, devido à remoção da fonte de estrogênio. A decisão por qualquer intervenção deve ser individualizada e discutida após o resultado do teste genético.

Perguntas Frequentes

Quando o teste genético para BRCA1 é indicado?

O teste genético para BRCA1 é indicado para indivíduos com forte história familiar de câncer de mama ou ovário, especialmente se houver casos em idade jovem, câncer de mama masculino, ou múltiplos casos na mesma linhagem familiar. A identificação de uma mutação conhecida na família é uma indicação clara.

Qual o risco de herdar a mutação BRCA1 de um pai portador?

A mutação BRCA1 é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que cada filho de um portador da mutação tem 50% de chance de herdar a mutação, independentemente do sexo.

Quais as opções de manejo para portadoras da mutação BRCA1?

As opções incluem vigilância intensificada (mamografia, ressonância magnética), quimioprevenção (Tamoxifeno, Raloxifeno), e cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia bilateral e a salpingooforectomia bilateral, que reduzem significativamente o risco de câncer de mama e ovário, respectivamente.

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