Mutações BRCA1: Aconselhamento Genético e Risco de Câncer

HR Presidente Prudente - Hospital Regional de Presidente Prudente (SP) — Prova 2022

Enunciado

Mulher de 36 anos de idade, GIII PII 2N AI, de prole constituída, refere sua história familiar: pai faleceu por câncer de próstata aos 45 anos; tia paterna faleceu por câncer de mama aos 38 anos; avó paterna faleceu por câncer de ovário aos 65 anos. Refere que seu pai possui teste genético com mutação patogênica no gene BRCA1. Paciente demonstra preocupação e manifesta desejo de realizar mastectomia redutora de risco por receio de desenvolver CA de mama. Assinale a alternativa que apresenta a melhor abordagem para esse caso clínico.

Alternativas

1. A) Oferecer Tamoxifeno ou Raloxifeno como quimioprevenção.
2. B) Oferecer o teste genético para a pesquisa de BRCA1, explicando que o risco de ela ter herdado a mutação do pai é de 50%.
3. C) Recomendar a salpingooforectomia redutora de risco para reduzir a mortalidade por câncer de ovário e o risco de câncer de mama.
4. D) Tranquilizar a paciente, pois ela não corre riscos de apresentar a mutação identificada na linhagem paterna.
5. E) Contraindicar a mastectomia redutora de risco, uma vez que ela diminui risco de câncer de mama em torno de apenas 20%.

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