UFPR/HC - Complexo Hospital de Clínicas da UFPR (PR) — Prova 2022
Parte do programa de rastreamento de câncer de mama é identificar mulheres com maior chance de desenvolver a doença. Pessoas com risco vitalício maior ou igual a 20% (RR > 2,5) são consideradas de alto risco. Considerando apenas parentes de primeiro grau, qual dos seguintes antecedentes familiares aumenta o risco relativo para câncer de mama?
Câncer de mama e ovário em parentes de 1º grau → forte indício de síndrome hereditária (BRCA1/2), aumentando risco de mama.
A presença de adenocarcinoma de ovário em parente de primeiro grau é um forte indicador de síndromes de câncer hereditário, como a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (associada a mutações BRCA1/2), que eleva significativamente o risco de câncer de mama.
O rastreamento do câncer de mama visa identificar mulheres com maior probabilidade de desenvolver a doença, permitindo intervenções precoces ou intensificação da vigilância. Um dos fatores de risco mais significativos é o histórico familiar, especialmente em parentes de primeiro grau. A presença de síndromes de câncer hereditário, como a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário, desempenha um papel crucial na estratificação de risco. A síndrome de câncer de mama e ovário hereditário é predominantemente associada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Mulheres com essas mutações têm um risco vitalício substancialmente elevado de desenvolver câncer de mama (até 85%) e câncer de ovário (até 45%). Portanto, um antecedente familiar de adenocarcinoma de ovário em parente de primeiro grau é um forte indicativo de possível mutação BRCA e, consequentemente, um aumento significativo do risco relativo para câncer de mama na paciente. Outros tipos de câncer, como carcinoma espinocelular de colo uterino (associado ao HPV), adenocarcinoma de pulmão (associado ao tabagismo), carcinoma papilífero de tireoide e carcinoma neuroendócrino de pâncreas, não possuem a mesma forte associação genética direta com o câncer de mama via síndromes hereditárias comuns como BRCA1/2. A identificação de pacientes de alto risco permite a implementação de programas de rastreamento mais intensivos (como mamografia anual e ressonância magnética), quimioprevenção ou até cirurgias redutoras de risco, melhorando o prognóstico.
Os genes mais comumente associados são BRCA1 e BRCA2. Mutações nesses genes aumentam significativamente o risco vitalício de desenvolver câncer de mama e ovário.
Uma mulher é considerada de alto risco se tiver um parente de primeiro grau com câncer de mama antes dos 50 anos, múltiplos casos de câncer de mama ou ovário na família, ou um parente com mutação conhecida em BRCA1/2.
O aconselhamento genético é crucial para avaliar o risco individual, discutir a possibilidade de testes genéticos, interpretar os resultados e orientar sobre as opções de rastreamento intensificado e medidas de redução de risco (como quimioprevenção ou cirurgias profiláticas).
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