Câncer de Mama Hereditário: Entenda o Gene BRCA1

Santa Casa de Barra Mansa (RJ) — Prova 2016

Enunciado

Há alguns meses, uma paciente submeteu-se a uma adenomastectomia bilateral preventiva com reconstrução das mamas com próteses. Essa indicação foi feita analisando-se seu histórico familiar e genético. Sua mãe e tia faleceram antes dos 50 anos com neoplasia maligna. Ao exame laboratorial observou-se que a paciente é portadora de um gene relacionado à maior prevalência de carcinoma mamário, ovariano e outros. Nos casos de câncer de mama, a chance de desenvolver a neoplasia maligna é próxima de 85%. A respeito da situação descrita, assinale a opção que apresenta o nome do gene, o cromossoma no qual está localizado, o modo como é ativado e a classificação, em relação à distribuição na população, para as pacientes que expressam esse gene:

Alternativas

1. A) p53; translocação (8,13), câncer familiar.
2. B) RB; deleção do braço curto do cromossoma 28, câncer familiar.
3. C) Cromossoma Filadélfia; translocação (13,22); câncer hereditário. 
4. D) BRCA1: deleção do braço curto do cromossoma 17; câncer hereditário.
5. E) Her2Neu; amplificação do braço longo do cromossoma 21; câncer familiar.

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