Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2024
São síndromes genéticas associadas ao aumento do risco de câncer de mama:I. Li-Fraumeni.II. Cowden.III. Peutz-Jeghers.IV. mutações em BRCA1 e BRCA2. É correto o que se afirma em
Li-Fraumeni, Cowden, Peutz-Jeghers e mutações BRCA1/2 aumentam significativamente o risco de câncer de mama.
Diversas síndromes genéticas estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama, além das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que são as mais conhecidas. É fundamental que o médico esteja ciente dessas outras síndromes, como Li-Fraumeni, Cowden e Peutz-Jeghers, para um aconselhamento genético e rastreamento adequados.
O câncer de mama é uma doença multifatorial, mas uma parcela significativa dos casos possui um componente hereditário, associado a síndromes genéticas específicas. O reconhecimento dessas síndromes é fundamental para o aconselhamento genético, estratificação de risco e implementação de estratégias de rastreamento e prevenção personalizadas. Para residentes, compreender a genética do câncer de mama é essencial na prática oncológica e ginecológica. As síndromes genéticas que aumentam o risco de câncer de mama incluem, mas não se limitam, às mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que são as mais conhecidas e estudadas, responsáveis por uma grande parte dos cânceres de mama e ovário hereditários. Além delas, a Síndrome de Li-Fraumeni (mutações TP53) confere um risco elevado de câncer de mama de início precoce e múltiplos tumores. A Síndrome de Cowden (mutações PTEN) é caracterizada por hamartomas e um risco aumentado de câncer de mama, tireoide e endométrio. A Síndrome de Peutz-Jeghers (mutações STK11) é conhecida por pólipos gastrointestinais hamartomatosos e um risco aumentado de câncer de mama, pâncreas e gastrointestinal. O manejo de pacientes com essas síndromes envolve um rastreamento intensificado, que pode incluir mamografia, ressonância magnética das mamas e exames para outros cânceres associados. A quimioprevenção com tamoxifeno ou raloxifeno e cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia profilática, são opções a serem discutidas. O aconselhamento genético é crucial para identificar indivíduos em risco e orientar as melhores condutas, impactando diretamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
A Síndrome de Li-Fraumeni é causada por mutações no gene TP53 e confere um risco muito alto de múltiplos cânceres, incluindo câncer de mama (especialmente em idade jovem), sarcomas, leucemias, tumores cerebrais e adrenocorticais. O risco de câncer de mama ao longo da vida pode chegar a 50%.
A Síndrome de Cowden é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene PTEN. Caracteriza-se por hamartomas múltiplos e um risco aumentado de câncer de mama (até 85% ao longo da vida), tireoide e endométrio. Manifestações cutâneas e mucosas são comuns.
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são as causas mais comuns de câncer de mama hereditário, conferindo um risco vitalício de câncer de mama de 40-85% e de câncer de ovário de 15-45%. Esses genes estão envolvidos na reparação do DNA, e suas mutações levam à instabilidade genômica e maior suscetibilidade ao câncer.
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