HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2020
Em relação ao câncer colorretal hereditário sem polipose os critérios clínicos incluem, no mínimo, _______________ parentes portadores de adenocarcinoma de cólon com _______________ gerações sucessivas afetadas e, pelo menos, um caso abaixo dos _______________ anos de idade. A esses critérios é adicionada a história de surgimento de tumores de _______________ entre indivíduos das famílias afetadas.
Síndrome de Lynch (Critérios Amsterdam II): ≥3 parentes, ≥2 gerações, ≥1 caso <50 anos + tumores associados (ex: endométrio).
O câncer colorretal hereditário sem polipose, ou Síndrome de Lynch, é diagnosticado clinicamente pelos Critérios de Amsterdam II, que exigem no mínimo 3 parentes com adenocarcinoma de cólon, em 2 gerações sucessivas, com pelo menos um caso abaixo dos 50 anos, além da presença de tumores extracolônicos, como o de endométrio.
O câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), mais conhecido como Síndrome de Lynch, é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, responsável por cerca de 3-5% de todos os casos de câncer colorretal. É uma doença autossômica dominante causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, ou no gene EPCAM. Caracteriza-se por um risco aumentado de câncer colorretal e de outros tumores extracolônicos. O diagnóstico clínico da Síndrome de Lynch é frequentemente baseado nos Critérios de Amsterdam II, que são rigorosos e visam identificar famílias com alta probabilidade da síndrome. Esses critérios incluem a presença de pelo menos três parentes com câncer colorretal ou um câncer associado à Síndrome de Lynch (como endométrio, intestino delgado, ureter ou pelve renal), sendo um deles parente de primeiro grau dos outros dois; o câncer deve ocorrer em pelo menos duas gerações sucessivas; e pelo menos um dos casos de câncer deve ter sido diagnosticado antes dos 50 anos de idade. A identificação de indivíduos e famílias com Síndrome de Lynch é de extrema importância para a implementação de estratégias de rastreamento e prevenção. Isso inclui colonoscopias de vigilância mais frequentes e em idades mais jovens, rastreamento para câncer de endométrio e outros tumores associados, e aconselhamento genético. A detecção precoce e a remoção de lesões pré-malignas ou tumores em estágio inicial podem melhorar significativamente o prognóstico e a sobrevida desses pacientes.
Os Critérios de Amsterdam II incluem: no mínimo 3 parentes com câncer colorretal ou tumores associados, em 2 gerações sucessivas, com pelo menos um caso diagnosticado antes dos 50 anos.
Além do câncer colorretal, a Síndrome de Lynch está associada a outros tumores, como câncer de endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, trato biliar e cérebro.
A identificação precoce permite o rastreamento intensivo dos membros da família em risco, com colonoscopias regulares e rastreamento de outros tumores, reduzindo a morbimortalidade por meio da detecção e tratamento precoces.
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