UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2019
Mulher, 27a, procura Unidade Básica de Saúde para avaliação do risco de neoplasia intestinal. Nega queixas gastrointestinais. Antecedentes Pessoais: ausência de comorbidades; nega tabagismo e etilismo. Antecedentes Familiares: neoplasia de cólon no avô, no pai e no irmão (aos 28 anos). A PACIENTE DEVE REALIZAR ANUALMENTE:
História familiar forte de câncer colorretal precoce (<50 anos) → colonoscopia anual para rastreamento.
A paciente apresenta uma história familiar altamente sugestiva de uma síndrome de câncer colorretal hereditário, como a Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose - HNPCC), com múltiplos casos de câncer de cólon em parentes de primeiro e segundo grau, incluindo um caso precoce no irmão aos 28 anos. Nesses casos de alto risco, a colonoscopia é o método de rastreamento de escolha e deve ser iniciada precocemente e realizada anualmente.
O câncer colorretal (CCR) é uma das neoplasias mais comuns, e uma parcela significativa dos casos (5-10%) tem um componente hereditário. A Síndrome de Lynch (anteriormente HNPCC) é a forma mais comum de CCR hereditário, causada por mutações em genes de reparo de DNA (MMR). A fisiopatologia da Síndrome de Lynch envolve a instabilidade microssatélite, que leva ao acúmulo de mutações e ao desenvolvimento de pólipos e cânceres em idades mais jovens, frequentemente no cólon direito. O diagnóstico é suspeitado pela história familiar e confirmado por testes genéticos. Para pacientes com alto risco, como a descrita, o rastreamento deve ser intensificado. A colonoscopia é o padrão-ouro, permitindo a detecção e ressecção de lesões pré-malignas, prevenindo o desenvolvimento do câncer. A frequência anual é crucial devido à rápida progressão dos adenomas para carcinomas nesses pacientes.
Critérios como múltiplos casos de câncer colorretal na família, idade jovem de diagnóstico (<50 anos), presença de outros cânceres relacionados (endométrio, ovário, estômago) e padrão de herança autossômica dominante sugerem uma síndrome hereditária.
A colonoscopia permite a visualização direta de todo o cólon, a detecção e remoção de pólipos pré-malignos (adenomas) e a biópsia de lesões suspeitas, sendo o método mais eficaz para prevenção e diagnóstico precoce.
Em pacientes com Síndrome de Lynch, o rastreamento com colonoscopia geralmente é recomendado para iniciar entre 20 e 25 anos de idade, ou 2 a 5 anos antes da idade mais jovem de diagnóstico de câncer colorretal na família, e deve ser repetido anualmente.
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