ENARE/ENAMED — Prova 2024
Assinale a alternativa que apresenta alguns dos principais genes mutados que contribuem para o surgimento do câncer colorretal hereditário e um dos fatores que pode contribuir para a prevenção do câncer colorretal esporádico.
Câncer colorretal hereditário → genes APC (PAF) e MSH2 (Lynch); prevenção esporádica = atividade física regular.
A questão aborda a etiologia genética do câncer colorretal hereditário, com destaque para os genes APC (associado à Polipose Adenomatosa Familiar) e MSH2 (associado à Síndrome de Lynch). Além disso, ressalta a importância de fatores modificáveis, como a atividade física regular, na prevenção do câncer colorretal esporádico.
O câncer colorretal (CCR) é uma das neoplasias mais comuns globalmente, com uma parcela significativa de casos sendo esporádicos e uma menor, porém importante, de origem hereditária. A compreensão dos fatores genéticos e ambientais é crucial para a prevenção, diagnóstico precoce e manejo. As síndromes de câncer colorretal hereditário, como a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e a Síndrome de Lynch, são causadas por mutações em genes específicos e conferem um risco substancialmente elevado de desenvolver a doença em idades mais jovens. A PAF é classicamente associada a mutações no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), levando ao desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco quase 100% de progressão para CCR se não tratada. A Síndrome de Lynch, ou Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC), é causada por mutações em genes do sistema de reparo de DNA (Mismatch Repair - MMR), como MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2, resultando em um risco aumentado de CCR e outros cânceres, como o de endométrio. A identificação desses genes é fundamental para o aconselhamento genético e rastreamento direcionado. Para o câncer colorretal esporádico, que representa a maioria dos casos, a prevenção primária é baseada em modificações do estilo de vida. A atividade física regular, uma dieta equilibrada rica em frutas, vegetais e fibras, a redução do consumo de carnes vermelhas e processadas, a manutenção de um peso saudável e a cessação do tabagismo e consumo excessivo de álcool são medidas comprovadamente eficazes na redução do risco. O rastreamento populacional com colonoscopia ou outros métodos também desempenha um papel vital na detecção precoce e remoção de lesões pré-malignas.
Os principais genes associados ao câncer colorretal hereditário incluem APC, relacionado à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), e MSH2, um dos genes do reparo de DNA associado à Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo).
A prevenção primária do câncer colorretal esporádico envolve modificações no estilo de vida, como a prática regular de atividade física, manutenção de peso saudável, dieta rica em fibras e pobre em carnes vermelhas processadas, e evitar o consumo excessivo de álcool e tabaco.
A Síndrome de Lynch é caracterizada por um risco aumentado de câncer colorretal e outros cânceres (endométrio, ovário, estômago), geralmente com poucos pólipos, devido a mutações em genes de reparo de DNA (como MSH2, MLH1). A PAF, por outro lado, é definida pela presença de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, devido a mutações no gene APC, com alto risco de progressão para câncer.
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