Câncer Colorretal: Fatores de Risco e Genética

HPP - Hospital Infantil Pequeno Príncipe (PR) — Prova 2022

Enunciado

Em relação aos fatores de risco para câncer colorretal assinale V para VERDADEIRO e F para FALSO. Na sequência assinale a opção CORRETA: (   ) Polipose Adenomatosa familiar é uma doença autossômica recessiva e caso essa condição não seja tratada com colectomia total o desenvolvimento de câncer colorretal é a regra em todos os casos, por volta da quarta década de vida. (   ) O câncer de cólon costuma ter uma maior incidência de multicentricidade quando está associado à doença inflamatória intestinal. (   ) A ingesta de bebidas alcóolicas aumenta discretamente a incidência de câncer colorretal. (   ) Pacientes submetidos a ureterossigmoidostomia apresentam risco de desenvolvimento de câncer colorretal de 2 à 15%. (   ) A inativação de genes supressores tumorais (APC, DCC, p53) assim como a ativação de oncogenes como o K-ras foram descritas como fatores de risco para o câncer colorretal.

Alternativas

  1. A)  F – V – V – V – V. 
  2. B) F – F – V – V – V.
  3. C) F – V – F – V – V. 
  4. D) V – V – V – V – V.

Pérola Clínica

PAF é autossômica DOMINANTE, não recessiva; DII ↑ multicentricidade CCR; álcool ↑ CCR; ureterossigmoidostomia ↑ CCR; inativação APC/DCC/p53 e ativação K-ras ↑ CCR.

Resumo-Chave

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante com risco quase 100% de câncer colorretal. A doença inflamatória intestinal aumenta a multicentricidade do câncer de cólon. O consumo de álcool, ureterossigmoidostomia e alterações genéticas como inativação de genes supressores (APC, DCC, p53) e ativação de oncogenes (K-ras) são fatores de risco importantes para o câncer colorretal.

Contexto Educacional

O câncer colorretal (CCR) é uma das neoplasias mais comuns e com alta mortalidade, sendo influenciado por uma complexa interação de fatores genéticos e ambientais. A identificação e manejo desses fatores de risco são cruciais para a prevenção e detecção precoce da doença. Entre os fatores genéticos, a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma condição autossômica dominante, não recessiva, causada por mutações no gene APC, que leva ao desenvolvimento de centenas de pólipos e um risco quase 100% de CCR se não tratada. A doença inflamatória intestinal (DII), como a colite ulcerativa e a doença de Crohn, aumenta o risco de CCR, frequentemente com multicentricidade. Outros fatores incluem o consumo de bebidas alcoólicas, que aumenta discretamente a incidência, e procedimentos cirúrgicos como a ureterossigmoidostomia, que eleva o risco de CCR na área de anastomose (2-15%). Em nível molecular, a carcinogênese colorretal envolve a inativação de genes supressores tumorais (APC, DCC, p53) e a ativação de oncogenes (K-ras), que são alvos importantes para pesquisa e terapias.

Perguntas Frequentes

Qual o padrão de herança da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e seu risco de câncer colorretal?

A PAF é uma doença autossômica dominante. Se não tratada com colectomia total, o desenvolvimento de câncer colorretal é praticamente inevitável em todos os casos, geralmente por volta da quarta década de vida.

Como a doença inflamatória intestinal (DII) afeta o risco de câncer colorretal?

A DII, especialmente a colite ulcerativa de longa duração, aumenta significativamente o risco de câncer colorretal, que costuma ter uma maior incidência de multicentricidade e pode surgir em áreas de displasia.

Quais genes estão associados ao desenvolvimento do câncer colorretal?

A inativação de genes supressores tumorais como APC, DCC e p53, e a ativação de oncogenes como o K-ras, são alterações genéticas frequentemente descritas como fatores de risco e eventos chave na carcinogênese colorretal.

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