INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2021
Paciente 65 anos, masculino, apresentando alteração do hábito intestinal. Como história familiar, apresenta pai falecido de câncer de próstata aos 70 anos, mãe falecida de câncer de colo de útero aos 80 anos, avô paterno e primo por parte de mãe falecidos por câncer de cólon com 60 e 50 anos respectivamente. Realizou colonoscopia que evidenciou lesão estenosante na junção reto-sigmoidiana, 3 pólipos em reto e 5 pólipos em sigmoide. O resultado histopatológico da lesão estenosante foi adenocarcinoma de cólon moderadamente diferenciado. Quanto aos pólipos, todos eram de natureza adenomatosa, sendo 5 tubulares e 2 túbulo-vilosos (ambos no reto). Em qual das situações abaixo, levando em conta a história familiar e o diagnóstico, esse paciente melhor se enquadra?
História familiar de câncer em idades avançadas e múltiplos tipos, sem critérios claros de síndromes hereditárias, sugere CCR esporádico.
O diagnóstico de câncer colorretal esporádico é o mais provável, pois a história familiar de câncer em idades mais avançadas e de diferentes tipos (próstata, colo de útero, cólon) não preenche os critérios rigorosos para síndromes hereditárias como Lynch ou PAF, que tipicamente envolvem múltiplos casos de CCR em idades jovens ou grande número de pólipos.
O câncer colorretal (CCR) é uma das neoplasias mais comuns, e a maioria dos casos (cerca de 70-80%) é esporádica, desenvolvendo-se a partir de pólipos adenomatosos ao longo de anos. A identificação de síndromes hereditárias, como a Síndrome de Lynch ou a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), é crucial devido ao alto risco de desenvolvimento de CCR e outros cânceres, exigindo rastreamento e manejo diferenciados. A distinção entre CCR esporádico e hereditário baseia-se na história familiar detalhada, idade de início do câncer, número e tipo de pólipos, e, em alguns casos, testes genéticos. A Síndrome de Lynch, por exemplo, é caracterizada por mutações em genes de reparo de DNA (MMR) e um risco elevado de CCR e câncer de endométrio, com critérios diagnósticos bem definidos. A PAF, por sua vez, envolve centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase 100% de CCR se não tratada. No caso apresentado, a história familiar de câncer em idades mais avançadas e de diferentes tipos (próstata, colo de útero, cólon) não se encaixa nos padrões típicos de síndromes hereditárias. Embora haja múltiplos pólipos, o número (8) não é compatível com PAF, e a idade de início do CCR (65 anos) e a diversidade dos cânceres familiares não preenchem os critérios para Síndrome de Lynch, tornando o diagnóstico de CCR esporádico o mais adequado.
A Síndrome de Lynch é suspeitada por critérios como os de Amsterdam II ou Bethesda, que incluem múltiplos casos de câncer colorretal em parentes de primeiro grau, idade de início jovem (<50 anos), e associação com outros cânceres específicos (endométrio, ovário, estômago, trato urinário).
Pólipos tubulares são os mais comuns, com menor potencial de malignidade. Pólipos túbulo-vilosos e vilosos têm maior risco de progressão para adenocarcinoma devido à sua arquitetura histológica e maior componente viloso.
O câncer colorretal é considerado esporádico quando não há evidências de uma síndrome hereditária conhecida, mesmo que haja história familiar de câncer, especialmente se os casos ocorrerem em idades mais avançadas e não seguirem um padrão autossômico dominante claro.
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