Câncer Colorretal: Síndromes Genéticas e Rastreamento

UNIATENAS - Centro Universitário Atenas (MG) — Prova 2025

Enunciado

Mulher de 60 anos apresenta adenocarcinoma de cólon ascendente com 4 cm de diâmetro, sem invasão de órgãos adjacentes ou linfonodomegalias no território de drenagem linfonodal. Não apresenta metástases aos exames de estadiamento. Com relação ao câncer de cólon, assinale a alternativa incorreta.

Alternativas

1. A) A síndrome de Turcot apresenta tumores do sistema nervoso central (como meduloblastomas e gliomas) em associação com câncer de cólon retal.
2. B) A Polipose Adenomatosos Familiar (PAF) cursa com polipose em grande número (normalmente mais de 100), além de mutação do gene APC.
3. C) A variante Gardner geralmente acompanhada de dentes supranumerários, osteomas e tumores dermoides.
4. D) Indivíduos com história familiar de PAF devem iniciar o rastreamento por volta de 25 anos.
5. E) O câncer de colon é muito mais prevalente do que o câncer de intestino delgado.

Pérola Clínica

Rastreamento PAF inicia mais cedo, geralmente na adolescência, não aos 25 anos.

Resumo-Chave

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária com alto risco de câncer colorretal. O rastreamento para PAF deve iniciar muito mais cedo, geralmente na adolescência (10-12 anos), devido ao risco quase certo de desenvolver câncer de cólon em idade jovem.

Contexto Educacional

O câncer colorretal (CCR) é uma das neoplasias mais comuns e uma importante causa de morbimortalidade global. Embora a maioria dos casos seja esporádica, uma parcela significativa (5-10%) está associada a síndromes genéticas hereditárias, como a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e a Síndrome de Lynch (HNPCC). O conhecimento dessas síndromes é crucial para o rastreamento e manejo adequados, visando a prevenção ou detecção precoce do câncer. A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco de quase 100% de progressão para CCR se não tratada. A Síndrome de Gardner é uma variante da PAF que, além dos pólipos, apresenta manifestações extracolônicas como osteomas, tumores desmoides e dentes supranumerários. A Síndrome de Turcot é outra variante rara, associada a tumores do sistema nervoso central, como meduloblastomas e gliomas, em conjunto com pólipos colorretais. O rastreamento para indivíduos com história familiar de PAF é de extrema importância e deve ser iniciado precocemente. As diretrizes recomendam o início da colonoscopia anual a partir dos 10-12 anos de idade, e não aos 25 anos, devido ao risco elevado e precoce de desenvolvimento de pólipos e câncer. O câncer de cólon é significativamente mais prevalente do que o câncer de intestino delgado, que é relativamente raro. O manejo dessas síndromes genéticas geralmente envolve colectomia profilática para prevenir o desenvolvimento do câncer.

Perguntas Frequentes

O que é a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A PAF é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase certo de progressão para câncer colorretal.

Quais são as características da Síndrome de Gardner?

A Síndrome de Gardner é uma variante da PAF que, além dos pólipos colorretais, apresenta manifestações extracolônicas como osteomas (especialmente na mandíbula), tumores desmoides e dentes supranumerários.

Quando deve ser iniciado o rastreamento para indivíduos com história familiar de PAF?

O rastreamento para PAF deve ser iniciado na adolescência, geralmente entre 10 e 12 anos de idade, com colonoscopias anuais devido ao alto risco de desenvolvimento precoce de câncer.

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